Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)

Το σύνδρομο Down (παθολογία, επίσης αποκαλούμενο τρισωμία 21) είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 800 νεογνά. Είναι η κύρια αιτία της γνωστικής βλάβης. Το σύνδρομο Down σχετίζεται με ήπια και μέτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, τα άτομα με τη νόσο έχουν χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου, χαμηλό μυϊκό τόνο στην πρώιμη παιδική ηλικία. Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Down έχουν καρδιακές βλάβες, αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης λευχαιμίας, πρώιμης εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ, γαστρεντερικών ασθενειών και άλλων προβλημάτων υγείας. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down κυμαίνονται από ήπια μέχρι σοβαρή.

Άτομα με σύνδρομο Down

Αιτίες του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down είναι το όνομά του από τον Dr. Langdon Down, ο οποίος το 1866 περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο αυτό ως διαταραχή. Παρόλο που ο γιατρός περιέγραψε σημαντικά και υποκείμενα συμπτώματα, δεν έδειξε σωστά τι ακριβώς προκαλεί αυτή την παθολογία. Και μόνο το 1959, οι επιστήμονες ανακάλυψαν τη γενετική προέλευση του συνδρόμου Down. Τα γονίδια για επιπλέον αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 είναι υπεύθυνα για όλα τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο Down.

Κατά κανόνα, κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 23 ζεύγη διαφορετικών χρωμοσωμάτων. Κάθε χρωμόσωμα φέρει γονίδια που είναι απαραίτητα για την σωστή ανάπτυξη και διατήρηση του σώματός μας. Στην ιδέα, ένα άτομο κληρονομεί 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα (μέσω του αυγού) και 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα (μέσω του σπέρματος). Ωστόσο, μερικές φορές ένα άτομο κληρονομεί ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων από έναν από τους γονείς. Στην περίπτωση του συνδρόμου Down, συνήθως κληρονομούν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 από τη μητέρα και ένα 21 ου χρωμόσωμα από τον πατέρα, συνολικά υπάρχουν τρεις του χρωμοσώματος 21. Είναι λόγω αυτού του τύπου της κληρονομιάς του συνδρόμου Down ονομάζεται τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος.

Περίπου το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down κληρονομήσει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. All Around 3% έως 4% των ατόμων με σύνδρομο Down δεν κληρονομούν όλα τα επιπλέον χρωμόσωμα 21, και μόνο μερικά επιπλέον γονίδια από το χρωμόσωμα 21, το οποίο είναι συνδεδεμένο με ένα άλλο χρωμόσωμα (συνήθως, χρωμόσωμα 14). Αυτό ονομάζεται μετατόπιση. Οι μετατοπίσεις στις περισσότερες περιπτώσεις είναι τυχαία γεγονότα κατά τη στιγμή της σύλληψης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όμως, ένας από τους γονείς είναι φορέας μιας ισορροπημένης μετάθεσης: ένας γονέας έχει ακριβώς δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αλλά ορισμένα γονίδια που διανέμονται σε ένα διαφορετικό χρωμόσωμα. Εάν ένα παιδί κληρονομεί ένα χρωμόσωμα με επιπλέον γονίδια του χρωμοσώματος 21, τότε το παιδί θα έχει το σύνδρομο Down (δύο του χρωμοσώματος 21, συν επιπλέον γονίδια επί του χρωμοσώματος 21 που συνδέεται από τα άλλα χρωμοσώματα).

Περίπου το 2% -4% των ατόμων με σύνδρομο Down κληρονομούν επιπλέον γονίδια από το χρωμόσωμα 21, αλλά όχι σε κάθε κύτταρο του σώματος. Αυτό είναι σύνδρομο μωσαϊκού Down. Αυτοί οι άνθρωποι μπορεί, για παράδειγμα, να κληρονομήσουν ένα τμήμα χρωμοσωματικών ανωμαλιών, δηλαδή, το πρόσθετο 21ο χρωμόσωμα μπορεί να μην βρίσκεται σε όλα τα ανθρώπινα κύτταρα. Δεδομένου ότι οι άνθρωποι με σύνδρομο Down έχουν το πλήθος αυτών των κυττάρων που ποικίλλουν εντός διαφορετικών ορίων, συχνά δεν θα έχουν όλες τις ενδείξεις του συνδρόμου Down και ενδέχεται να μην είναι τόσο ισχυρές διανοητικές αναπηρίες όπως οι άνθρωποι με πλήρη τρισωμία στο χρωμόσωμα 21. Μερικές φορές το σύνδρομο του μωσαϊκού Down είναι τόσο μικρό που θα παραμείνει απαρατήρητο. Από την άλλη πλευρά, το σύνδρομο μωσαϊκής Down μπορεί επίσης να διαγνωσθεί εσφαλμένα ως τρισωμία του χρωμοσώματος 21, αν δεν έχει γίνει γενετική εξέταση.

Ανακύπτει το ερώτημα, από το οποίο εργάζονται επί του παρόντος επιστήμονες από όλο τον κόσμο, ποια από τα επιπρόσθετα γονίδια στο χρωμόσωμα 21 οδηγούν στην ανάπτυξη ορισμένων συμπτωμάτων. Δεν υπάρχει ακόμα ακριβής απάντηση σε αυτή την ερώτηση. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η αύξηση του αριθμού των συγκεκριμένων γονιδίων αλλάζει την αλληλεπίδραση μεταξύ τους. Μερικά γονίδια γίνονται πιο ενεργά από άλλα, ενώ άλλα είναι λιγότερο ενεργά από το συνηθισμένο. Ως αποτέλεσμα αυτής της ανισορροπίας, διαταράσσεται η διαφοροποίηση και η ανάπτυξη του ίδιου του οργανισμού και της ψυχο-συναισθηματικής σφαίρας, συμπεριλαμβανομένης της πνευματικής ανάπτυξης. Οι επιστήμονες προσπαθούν να καταλάβουν ποια γονίδια των τριών παραλλαγών των 21 χρωμοσωμάτων είναι υπεύθυνα για ένα ή άλλο σημάδι του συνδρόμου Down. Επί του παρόντος, περίπου 400 γονίδια είναι γνωστά στο χρωμόσωμα 21, αλλά η λειτουργία της πλειοψηφίας παραμένει ασαφής μέχρι σήμερα.

Ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου για το σύνδρομο Down είναι η ηλικία της μητέρας. Όσο μεγαλύτερης είναι η γυναίκα τη στιγμή της σύλληψης, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down. Η ηλικία της μητέρας κατά τη στιγμή της σύλληψης είναι ο κίνδυνος του συνδρόμου Down:

25 χρόνια 1 από 1250
30 έτη 1 στα 1000
35 χρόνια 1 από 400
40 χρόνια 1 στα 100
45 χρόνια 1 από 30

Το σύνδρομο Down δεν είναι κληρονομική ασθένεια, αν και υπάρχει προδιάθεση για την ανάπτυξή της. Στις γυναίκες με σύνδρομο Down, η πιθανότητα σύλληψης ενός άρρωστου παιδιού είναι 50%, συμβαίνει συχνά αυθόρμητη αποβολή. Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι αποστειρωμένα, με εξαίρεση την έκδοση μωσαϊκού του συνδρόμου. Σε φορείς μετατόπισης γενετικού χρωμοσωμάτων, θα αυξηθεί επίσης η πιθανότητα εμφάνισης μωρού με σύνδρομο Down. Εάν ο μεταφορέας είναι μητέρα, ένα παιδί με σύνδρομο Down γεννιέται στο 10-30%, εάν ο μεταφορέας είναι πατέρας - στο 5%.

Οι υγιείς γονείς που έχουν παιδί με σύνδρομο Down έχουν 1% κίνδυνο να συλλάβουν ένα άλλο παιδί με σύνδρομο Down.

Συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Down.

Παρά τη σοβαρότητα του συνδρόμου Down, που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή, οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν γνωστές εξωτερικές εκδηλώσεις. Περιλαμβάνουν τα ακόλουθα σημάδια:

• Χαλαρωμένο πρόσωπο και μύτη, κοντό λαιμό, μικρό στόμα μερικές φορές με μεγάλη, προεξέχουσα γλώσσα, μικρά αυτιά, όρθια μάτια, τα οποία μπορεί να έχουν μικρές πτυχές δέρματος στην εσωτερική γωνία.
• Μπορεί να υπάρχουν λευκές κηλίδες (επίσης γνωστές ως κηλίδες Brushfield) στο έγχρωμο τμήμα του ματιού.
• Τα χέρια είναι μικρά και φαρδιά, με μικρά δάκτυλα και με μία πτυχή στην παλάμη.
• Κακή μυϊκός τόνος, καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη.
• Τοξοειδές ουρανό, οδοντικές ανωμαλίες, επίπεδη γέφυρα της μύτης, χαραγμένη γλώσσα.
• Υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, καμπυλότητα του θώρακα με καρφιά ή σχήμα χοάνης.

Οι πιο συχνές διαταραχές που σχετίζονται με το σύνδρομο Down είναι γνωστική εξασθένηση (μειωμένη επικοινωνία). Η γνωστική ανάπτυξη συχνά καθυστερεί και όλοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην εκμάθηση καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Δεδομένου ότι ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα οδηγεί σε γνωστική εξασθένηση, δεν είναι απολύτως σαφές. Το μέσο μέγεθος εγκεφάλου ενός ατόμου με σύνδρομο Down διαφέρει ελάχιστα από ένα υγιές άτομο, αλλά οι επιστήμονες έχουν βρει αλλαγές στη δομή και τη λειτουργία ορισμένων περιοχών του εγκεφάλου, όπως ο ιππόκαμπος και η παρεγκεφαλίδα. Ο ιππόκαμπος, ο οποίος είναι υπεύθυνος για τη μάθηση και τη μνήμη, αλλάζει ιδιαίτερα. Οι επιστήμονες χρησιμοποιούν ανθρώπινες μελέτες σε ζωικά μοντέλα με σύνδρομο Down για να μάθουν ποια συγκεκριμένα γονίδια στο χρωμόσωμα 21 οδηγούν σε διάφορες πτυχές της γνωστικής εξασθένησης.

Εκτός από τη γνωστική εξασθένηση, οι πιο συχνές ασθένειες που συνδέονται με το σύνδρομο Down είναι συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Περίπου το ήμισυ όλων των ανθρώπων που πάσχουν από σύνδρομο Down γεννιούνται με καρδιακό ελάττωμα, συχνά με κολποκοιλιακό κολπικό διάφραγμα. Άλλα κοινά ελλείμματα της καρδιάς περιλαμβάνουν ελαττωματικό κοιλιακό διάφραγμα, κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα, tetrad του Fallot και ανοικτό αρτηριακό πόρο. Ορισμένες περιπτώσεις απαιτούν χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση για τη διόρθωση των καρδιακών ανωμαλιών

Οι γαστρεντερικές νόσοι συσχετίζονται συχνά επίσης με το σύνδρομο Down, ιδιαίτερα την αθησία του οισοφάγου, το τραχεοοισοφαγικό συρίγγιο, την αθησία ή τη στένωση του δωδεκαδακτύλου, τη νόσο του Hirschsprung και τον μη διάτρητο πρωκτό. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης κοιλιοκάκης. Η διορθωτική χειρουργική επέμβαση είναι μερικές φορές απαραίτητη για τη γαστρεντερική οδό.

Ορισμένοι τύποι καρκίνου είναι πιο συχνές σε άτομα με σύνδρομο Down, όπως οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (τύπος καρκίνου του αίματος), μυελογενή λευχαιμία και καρκίνο όρχεων. Οι στερεοί όγκοι, από την άλλη πλευρά, σπάνια βρίσκονται σε αυτόν τον πληθυσμό.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Down έχουν κάποια προδιάθεση για τέτοιες συνθήκες, όπως απώλεια ακοής, συχνές λοιμώξεις του μέσου ωτός (μέση ωτίτιδα), διαταραχές του θυρεοειδούς (υποθυρεοειδισμός), αυχενική αστάθεια της σπονδυλικής στήλης, διαταραχές της όρασης, άπνοια ύπνου, παχυσαρκία, δυσκοιλιότητα, βρεφικοί σπασμοί, επιληπτικές κρίσεις, της άνοιας και της πρώιμης νόσου του Alzheimer.

Περίπου 18% έως 38% των ατόμων με σύνδρομο Down έχουν ψυχικές ή συμπεριφορικές διαταραχές, όπως: διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, έλλειψη προσοχής και υπερδραστηριότητα, κατάθλιψη, κινητικές διαταραχές και ιδεοψυχαναγκαστικές διαταραχές.

Μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης του συνδρόμου Down.

Διάφορες επιλογές για μη επεμβατική προβολή προσφέρονται στους γονείς. Εάν υπάρχει ύποπτος για το σύνδρομο Down λόγω των αποτελεσμάτων της ανίχνευσης, μπορεί να γίνει επίσημη διάγνωση πριν γεννηθεί το παιδί. Αυτό δίνει στους γονείς χρόνο να συλλέξουν πληροφορίες για το σύνδρομο Down πριν γεννηθεί το παιδί και την ευκαιρία να αναλάβουν δράση σε περίπτωση επιπλοκών.

Η προγεννητική εξέταση αντιπροσωπεύεται επί του παρόντος από μια δοκιμασία για την αλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP) και μια σάρωση υπερήχων. Αυτές οι μέθοδοι μπορούν να αξιολογήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης του συνδρόμου Down, αλλά δεν μπορούν να το επιβεβαιώσουν με εγγύηση 100%.

Η πιο ευρέως χρησιμοποιούμενη δοκιμή διαλογής είναι η AFP. Μεταξύ της 15ης και 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αίματος από τη μητέρα και εξετάζεται. Τα επίπεδα της AFP και τρεις ορμόνες ονομάζονται nekonyugirovannyyestriol, ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη και ινχιμπίνη-Α μετράται σε ένα δείγμα αίματος. Εάν αλλάξουν τα επίπεδα AFP και ορμονών, τότε μπορεί να υπάρχει υποψία για σύνδρομο Down, αλλά δεν επιβεβαιώνεται. Επιπλέον, ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα ελέγχου δεν αποκλείει το σύνδρομο Down. Μετρήστε επίσης το πάχος της ινιακής πτυχής στο λαιμό με υπερήχους. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων κύησης. Σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας, αυτή η δοκιμή αποκαλύπτει περίπου το 80% της πιθανότητας εμφάνισης του συνδρόμου Down. Μεταξύ 18 και 22 εβδομάδες της κύησης, μπορείτε να βρείτε πρόσθετες σημειωτές που μπορεί να ανιχνευθεί σε ένα έμβρυο με σύνδρομο Down: μέτρηση του μήκους του ώμου και μηριαίου οστού, το μέγεθος της μύτης, το μέγεθος των νεφρικής πυέλου, μικρά φωτεινά σημεία στην καρδιά (υπερηχογράφημα σημάδια της δυσπλασίας), μεγάλες το χάσμα μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου ποδιού.

Υπάρχουν πιο ακριβείς αλλά επεμβατικές μέθοδοι για τη διάγνωση του συνδρόμου Down. Με αυτές τις τεχνικές, υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος περιπλοκών αποβολής.

  1. Η αμνιοπαρακέντηση λαμβάνει χώρα μεταξύ 16 και 20 εβδομάδων κύησης. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, εισάγεται μια λεπτή βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος και λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού. Το δείγμα αναλύεται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
  2. Η βιοψία Chorion λαμβάνει χώρα μεταξύ 11 και 12 εβδομάδων κύησης. Περιλαμβάνει τη συλλογή δειγμάτων ανθρώπινων χοριακών κυττάρων και κυττάρων από τον πλακούντα, είτε με την εισαγωγή βελόνας στο κοιλιακό τοίχωμα είτε μέσω καθετήρα μέσα στον κόλπο. Το δείγμα αναλύεται επίσης για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
  3. Δειγματοληψία δερματικού αίματος ομφάλιου λώρου με βιοψία λεπτού βελόνα. Το αίμα εξετάζεται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτή η διαδικασία εκτελείται συνήθως μετά από 18 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Θεραπεία με σύνδρομο Down

Επί του παρόντος, η ασθένεια είναι ανίατη. Διορθώθηκε μόνο παράλληλες παραβιάσεις, εάν είναι αναγκαίο (καρδιακές βλάβες, γαστρεντερική οδός.)

Πώς μπορείτε να βοηθήσετε παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Down; Παρά τη γενετική αιτία του συνδρόμου Down, είναι γνωστό ότι δεν υπάρχει σήμερα καμία θεραπεία. Είναι πολύ σημαντικό να ενθαρρύνετε, να ενθαρρύνετε και να αυξήσετε τα παιδιά με σύνδρομο Down από τη νηπιακή ηλικία. Τα προγράμματα για παιδιά με ειδικές ανάγκες που προσφέρονται σε πολλές χώρες και μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής ως αποτέλεσμα της πρώιμης παρέμβασης, συμπεριλαμβανομένης της φυσικής θεραπείας, της επαγγελματικής θεραπείας και της λογοθεραπείας, μπορούν να βοηθήσουν πολύ. Όπως όλα τα παιδιά, τα παιδιά με σύνδρομο Down πρέπει να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν σε ένα ασφαλές και υποστηρικτικό περιβάλλον.

Πρόγνωση σύνδρομο Down

Το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down έχει αυξηθεί δραματικά τις τελευταίες δεκαετίες, καθώς η ιατρική περίθαλψη και η κοινωνική προσαρμογή έχουν βελτιωθεί σημαντικά. Ένα άτομο με σύνδρομο Down σε καλή υγεία θα ζει, κατά μέσο όρο, έως 55 ετών ή περισσότερο.

Τα άτομα με σύνδρομο Down ζουν στην εποχή μας περισσότερο από ποτέ. Χάρη στην πλήρη ενσωμάτωσή τους στην κοινωνία, πολλοί ενήλικες με Σύνδρομο Down ζουν εντελώς ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο, απολαμβάνουν σχέσεις, δουλεύουν και συμβάλλουν στην κοινότητα.

Σύνδρομο Down (τρισωμία 21). Αιτίες, συμπτώματα, σημεία, διάγνωση και θεραπεία της παθολογίας

Ο ιστότοπος παρέχει πληροφορίες υποβάθρου. Η επαρκής διάγνωση και η θεραπεία της νόσου είναι δυνατές υπό την επίβλεψη ενός συνειδητού ιατρού.

Το σύνδρομο Down είναι μία από τις συνηθέστερες συγγενείς γενετικές ασθένειες που σχετίζονται με την ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 σε ένα παιδί. Το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται, πρώτον, από μια έντονη υστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη, καθώς και από μια σειρά άλλων ανωμαλιών ενδομήτριας ανάπτυξης. Λόγω της σχετικά υψηλής συχνότητας των γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια των ερευνών, συγκεντρώθηκαν αρκετές πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια. Όπως και άλλες χρωμοσωμικές παθολογίες, δεν έχει καμία ειδική θεραπεία. Παρ 'όλα αυτά, η πρακτική δείχνει ότι στις περισσότερες περιπτώσεις, με την κατάλληλη φροντίδα, τα παιδιά μπορούν να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν με επιτυχία.

Το σύνδρομο Down βρίσκεται παντού, σε όλες τις χώρες και μεταξύ των εκπροσώπων όλων των λαών του κόσμου. Έτσι, η γεωγραφική εξάρτηση δεν μπορούσε να προσδιοριστεί. Σύμφωνα με διάφορα στοιχεία, ο επιπολασμός της κυμαίνεται από 0,15 έως 0,1% (κατά μέσο όρο 1 περίπτωση ανά 800 νεογνά). Χάρη στις σύγχρονες μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης (διάγνωση πριν από τη γέννηση), η συχνότητα γέννησης παιδιών με αυτή την παθολογία μειώνεται σταδιακά. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι πολλές μητέρες προτιμούν να τερματίσουν μια εγκυμοσύνη με δεδομένη διάγνωση.

Ενδιαφέροντα γεγονότα

  • Το σύνδρομο Down ονομάζεται επίσης τρισωμία 21. Το όνομα αυτό αντικατοπτρίζει την αιτία της τριπλασίας του χρωμοσώματος της ασθένειας στον αριθμό 21.
  • Αυτή η παθολογία ανήκει στη λεγόμενη ομάδα Mongoloid. Οι συγγενείς ασθένειες αναφέρονται μερικές φορές ως αυτές, στις οποίες τα παιδιά έχουν μια οφθαλμική τομή χαρακτηριστική της φυλής Mongoloid. Αυτή η σύμπτωση από τη μια στιγμή δημιούργησε την πλάνη ότι το σύνδρομο Down σχετίζεται κατά κάποιο τρόπο με τα γονίδια των λαών αυτής της ομάδας. Στην πραγματικότητα, αυτή η σύνδεση δεν τηρείται.
  • Στον 19ο αιώνα, πιστεύεται ότι η αιτία της ανάπτυξης του συνδρόμου Down είναι ένας τραυματισμός στο κεφάλι που προκαλείται από ένα παιδί κατά τη διάρκεια του τοκετού.
  • Η πρώτη περιγραφή του συνόλου των συμπτωμάτων που είναι χαρακτηριστικές της τρισωμίας 21 έγινε από τον Αγγλικό γιατρό John Down το 1866. Σε τιμή του, και έλαβε το όνομα της ασθένειας. Αργότερα (το 1959), ο Γάλλος ιατρός Jerome Lejeune εισήγαγε ένα μεγάλο θησαυρό στη μελέτη αυτής της παθολογίας, αποδεικνύοντας μια σχέση μεταξύ της χρωμοσωμικής ανωμαλίας και των συμπτωμάτων που περιγράφηκαν προηγουμένως από τον Down.
  • Το σύνδρομο Down έχει συναντηθεί από την αρχαιότητα. Το παλαιότερο εύρημα χρονολογείται από τον 4ο-5ο αιώνα της εποχής μας. Το συμπέρασμα για την παρουσία αυτής της νόσου έγινε σχετικά με τις χαρακτηριστικές αλλαγές στα οστά.
  • Σε διαφορετικές περιόδους, οι ασθενείς με σύνδρομο Down αντιμετώπισαν διαφορετικά. Τον Μεσαίωνα, τέτοιοι άνθρωποι δεν θεωρούνταν άρρωστοι με την πλήρη έννοια της λέξης. Θεωρούνταν περισσότερο "ευτυχισμένος" ή τρελός. Σε ιστορικές πηγές δεν υπάρχουν πληροφορίες σχετικά με την έντονη διάκριση τέτοιων ασθενών.
  • Στις αρχές του 20ου αιώνα, καθώς αναπτύχθηκε η γενετική, οι επιστήμονες υποψιάστηκαν τη γενετική φύση του συνδρόμου. Αυτός ήταν ο λόγος για τη δολοφονία μωρών με σημάδια της νόσου αυτής στη Ναζιστική Γερμανία (στο πλαίσιο της διατήρησης της «αγνότητας του έθνους»). Στις περισσότερες πολιτείες, οι Ηνωμένες Πολιτείες συνέστησαν την αποστείρωση ατόμων με σύνδρομο Down (περίπου οι μισοί από τους ασθενείς που επιβίωσαν μέχρι την ενηλικίωση μπορούν να έχουν παιδιά). Αργότερα τέθηκαν τα μέτρα αυτά, αλλά εξακολουθούν να υφίστανται ορισμένες κοινωνικές διακρίσεις.
  • Σε αντίθεση με τη δημοφιλή πεποίθηση, το σύνδρομο αυτό δεν συνοδεύεται πάντα από βαθιά ολιγοφρένεια (χαμηλή πνευματική ανάπτυξη). Ο συμβατικός κανόνας, σύμφωνα με την κοινή δοκιμασία IQ, είναι 70 βαθμοί (ένα χαμηλότερο ποσοστό θεωρείται ως νοητική καθυστέρηση). Σε άτομα με σύνδρομο Down, σύμφωνα με μερικές μελέτες, το αποτέλεσμα μπορεί να φτάσει 75 ή περισσότερους.
  • Στον κόσμο υπάρχουν άνθρωποι με αυτή την ασθένεια που έχουν λάβει ανώτερη εκπαίδευση και έχουν ενσωματωθεί με επιτυχία στη σύγχρονη κοινωνία. Μεταξύ αυτών είναι μουσικοί, επιχειρηματίες, ηθοποιοί. Το μειωμένο επίπεδο νοημοσύνης σε αυτή την ασθένεια δεν αποκλείει την ικανότητα εργασίας.
  • Το σύνδρομο Down είναι αφιερωμένο στην ημέρα του έτους. Σύμφωνα με τον αριθμό του βοηθητικού χρωμοσώματος (21) και τον συνολικό αριθμό των αντιγράφων (3), η ημέρα αυτή εορτάζεται ετησίως στις 21 Μαρτίου, αρχής γενομένης από το 2006.
  • Τον Ιανουάριο του 1987, πολλές χώρες ανέφεραν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης γέννησης ασθενών με σύνδρομο Down. Στις γραφικές παραστάσεις που δείχνουν την επικράτηση αυτής της παθολογίας, μπορείτε να δείτε ξεκάθαρα αυτό το άλμα. Αξίζει να σημειωθεί ότι μετά από ένα μήνα όλοι οι δείκτες επέστρεψαν στο κανονικό. Οι επεξηγήσεις για το φαινόμενο αυτό δεν μπορούσαν να βρεθούν μέχρι τώρα.

Αιτίες γενετικής παθολογίας

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, το σύνδρομο Down αναπτύσσεται σε παιδιά με τρισωμία 21ο χρωμόσωμα. Είναι η παρουσία του πρόσθετου αντιγράφου του που προκαλεί την εμφάνιση όλων των χαρακτηριστικών παραβιάσεων. Για να καταλάβουμε τι αλλαγές συμβαίνουν στο σώμα με αυτήν την παθολογία, είναι απαραίτητο να καταλάβουμε τι είναι τα χρωμοσώματα και το ανθρώπινο γονιδίωμα ως σύνολο.

Όλες οι γενετικές πληροφορίες οποιουδήποτε ζωντανού οργανισμού παρουσιάζονται με τη μορφή σύνθετων αλυσίδων DNA. Είναι ένα μακρύ μόριο που αποτελείται από απλούστερες ενώσεις (νουκλεοτίδια). Το σύνολο του μορίου DNA μπορεί να χωριστεί σε μικρά τμήματα, που ονομάζονται γονίδια. Κάθε γονίδιο μεταφέρει πληροφορίες για μία συγκεκριμένη χημική ένωση (πρωτεΐνη, ένζυμο ή υποδοχέα οργανισμού). Έτσι, το μόριο ϋΝΑ είναι ένα είδος μήτρας, σύμφωνα με το μοντέλο του οποίου παράγονται διάφορες ουσίες που είναι απαραίτητες για το σώμα. Μόρια ϋΝΑ υπάρχουν σε κάθε ζωντανό κύτταρο. Υπάρχει παραγωγή πρωτεϊνών εκεί.

Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 23 ζεύγη μορίων ϋΝΑ. Δεδομένου ότι αυτές οι ενώσεις είναι πολύ μακρές και δεν μπορούν να χωρέσουν στον πυρήνα του κυττάρου, αποθηκεύονται ως χρωμοσώματα. Ένα χρωμόσωμα δεν είναι τίποτε άλλο από ένα συμπαγές μόριο DNA που αποθηκεύεται στον πυρήνα του κυττάρου. Μέρος του χρωμοσώματος μπορεί να "χαλαρώσει" για να διαβάσει τις γενετικές πληροφορίες, και στη συνέχεια "πακετάρει" πίσω. Κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, τα μόρια ϋΝΑ αντιγράφονται.

Όλα τα χρωμοσώματα στο ανθρώπινο σώμα χωρίζονται σε δύο τύπους:

  • Αυτοσώματα. Τα αυτοσώματα είναι χρωμοσωμικά ζεύγη από 1 έως 22. Έχουν μεγάλη ποσότητα γενετικών πληροφοριών και μπορούν να έχουν διαφορετικά μεγέθη. Σε ασθενείς με σύνδρομο Down, παρατηρείται τριπλασιασμό του αυτοσωμικού στον αριθμό 21.
  • Φύλο χρωμοσώματα. Τα σεξουαλικά χρωμοσώματα υποδηλώνονται με τους αριθμούς Χ και Υ. Καθορίζουν το φύλο του ατόμου (XX - κορίτσι, XY - αγόρι). Συνήθως, αυτά τα χρωμοσώματα συνδυάζονται στο 23ο ζευγάρι, αν και τα Χ και Υ δεν είναι παρόμοια μεταξύ τους, ούτε με το μέγεθος ούτε με το σχήμα ούτε με ένα σύνολο γονιδίων.
Για να προσδιορίσετε το σύνολο χρωμοσωμάτων κάθε ατόμου, μπορείτε να κάνετε μια ειδική ανάλυση, που ονομάζεται καρυοτυπία. Έτσι μπορείτε να ρυθμίσετε τον χρωμοσωμικό τύπο, ο οποίος είναι ο ίδιος για τους περισσότερους υγιείς ανθρώπους. Για τους άνδρες, ο χρωμοσωμικός τύπος έχει ως εξής - 46, XY. Εδώ, ο αριθμός 46 σημαίνει ότι ένα άτομο έχει κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων, εκ των οποίων το ένα είναι Χ και το ένα είναι Υ. Για μια υγιή γυναίκα, η κανονική φόρμουλα θα μοιάζει με 46, XX. Οι διαταραχές στην εσωτερική δομή των χρωμοσωμάτων (στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων) δεν θα είναι ορατές κατά τη διάρκεια του καρυοτύπου. Μιλάμε μόνο για τη μελέτη της δομής των χρωμοσωμάτων γενικά.

Τα άτομα με αξεσουάρ χρωμόσωμα 21 θα έχουν καρυότυπο 47, XX, 21+ (για γυναίκες) και 47, XY, 21+ (για τους άνδρες). Το τελευταίο ψηφίο στον καρυότυπο υποδεικνύει τον αριθμό του χρωμοσωματικού εξαρτήματος. Περιστασιακά υπάρχουν και άλλοι καρυότυποι του συνδρόμου Down, οι οποίοι θα συζητηθούν παρακάτω.

Το χρωμόσωμα 21 είναι ακροκεντρικό (τα δύο χρωμοσώματα που σχηματίζουν ένα ζεύγος δεν συνδέονται με τη μορφή ενός γράμματος Χ, αλλά με τη μορφή ενός γράμματος V). Αποτελείται από όχι λιγότερο από 45 εκατομμύρια νουκλεοτίδια, τα οποία αποτελούνται από 300 έως 400 γονίδια. Δεδομένου ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα δεν έχει ακόμη πλήρως αποκρυπτογραφηθεί, δεν υπάρχουν ακόμα πλήρη δεδομένα για αυτά τα γονίδια. Είναι γνωστό μόνο ότι το χρωμόσωμα 21 περιέχει περίπου το 1,5% όλων των ανθρώπινων γενετικών πληροφοριών και είναι επομένως το μικρότερο από τα χρωμοσώματα. Ο βασικός ρόλος στην ανάπτυξη της νόσου προκαλείται από ένα μικρό τμήμα στο χρωμόσωμα 21, που βρίσκεται στη θέση 21q22. Παρουσιάζοντας ένα επιπλέον αντίγραφο του παιδιού στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, υπάρχουν παραβιάσεις χαρακτηριστικές του συνδρόμου Down.

Ανάλογα με τη φύση της χρωμοσωμικής μετάλλαξης, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι νόσου:

  • Πλήρης τρισωμία 21. Η πλήρης τρισωμία 21 υποδηλώνει ότι το παιδί έχει ένα πλήρες επιπλέον χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο του σώματος. Έτσι, ο συνολικός αριθμός των αντιγράφων - 3. Η συχνότητα αυτής της επιλογής είναι 90 - 95%. Αυτή η μορφή είναι η πιο σοβαρή. Ο ασθενής έχει περίσσεια όλων των γονιδίων που κωδικοποιούνται σε αυτό το μόριο ϋΝΑ. Κατά κανόνα, οι παραβιάσεις της ενδομήτριας ανάπτυξης είναι πιο συχνές και η διανοητική καθυστέρηση είναι πιο έντονη. Η πλήρης τρισωμία εμφανίζεται όταν ένας από τους γονείς δεν μεταδίδει ένα παιδί, αλλά δύο χρωμοσώματα στο παιδί 21. Στη συνέχεια, όταν συγχωνευθεί με το τρίτο χρωμόσωμα 21 (από τον δεύτερο γονέα), εμφανίζεται τρισωμία. Ο ζυγώτης (το πρώτο κύτταρο από το οποίο προέρχεται το μικρόβιο) περιέχει ήδη ένα ελάττωμα. Η περαιτέρω διαίρεσή του εξηγεί ότι όλα τα θυγατρικά κύτταρα θα μοιάζουν με αυτά.
  • Μωσαϊκή μορφή. Με τη μορφή μωσαϊκού, ο μηχανισμός εμφάνισης χρωμοσωμικού ελαττώματος είναι κάπως διαφορετικός. Και οι δύο γονείς γαμέτες (σεξουαλικά κύτταρα) είχαν κανονική ποσότητα χρωμοσωμάτων. Μετά τη συγχώνευσή τους, σχηματίστηκε κανονικό ζυγωτό με καρυότυπο 46, XX, ή 46, XY. Στη διαδικασία διαίρεσης αυτού του αρχικού κελιού, το DNA δεν κατανέμεται σωστά. Μερικά από τα κύτταρα του σώματος εξελίχτηκαν με φυσιολογικό καρυότυπο, και μερικά - με τον καρυότυπο του συνδρόμου Down. Αυτή η ανωμαλία είναι αρκετά σπάνια (3 - 5% των περιπτώσεων αυτής της ασθένειας). Η πρόγνωση της είναι καλύτερη, αφού τα υγιή κύτταρα αντισταθμίζουν εν μέρει ένα γενετικό ελάττωμα. Το παιδί θα γεννηθεί ακόμα με το σύνδρομο Down και μια εμφανή αναπτυξιακή υστέρηση. Ωστόσο, το ποσοστό επιβίωσης τέτοιων παιδιών είναι πολύ υψηλότερο. Σπάνια έχουν σοβαρές δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων που είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή.
  • Σύνδρομο Down Family. Το σύνδρομο Familial Down είναι ένα πολύ σπάνιο γενετικό ελάττωμα (λιγότερο από το 2% των περιπτώσεων). Με αυτόν, ένας από τους γονείς έχει μικρές αποκλίσεις. Μέρος του χρωμοσώματος 21 (δηλαδή η κρίσιμη περιοχή) συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα (συνήθως το 14ο). Έτσι, το χρωμόσωμα 14 περιέχει περισσότερες γενετικές πληροφορίες απ 'ότι πρέπει να είναι φυσιολογικό. Στην περίπτωση αυτή, ένα άτομο συνήθως δεν έχει ορατές αλλαγές (συμπτώματα του συνδρόμου Down). Ωστόσο, όλα τα σεξουαλικά γαμέτες που παράγονται από το σώμα του περιέχουν αυτή την επιπρόσθετη περιοχή του χρωμοσώματος 21. Είναι πολύ πιθανό ότι κατά τη διάρκεια του σχηματισμού ζυγωτών ένας τέτοιος γαμέτης θα προκαλέσει την εμφάνιση ενός επιπλέον 21ου χρωμοσώματος. Έτσι, τα παιδιά σε ένα άτομο με παρόμοιο ελάττωμα συχνά γεννιούνται με το σύνδρομο Down. Λόγω αυτής της ανωμαλίας που μεταδόθηκε στους απογόνους, αυτή η μορφή της νόσου ονομάστηκε οικογενειακή.
  • Μερική τρισωμία 21. Στην μερική τριψωμία 21, ο ασθενής δεν ανιχνεύει ολόκληρο το επιπλέον χρωμόσωμα, αλλά μόνο ένα θραύσμα του με μια κρίσιμη περιοχή. Εξαιτίας αυτού, το παιδί αναπτύσσει σύνδρομο Down σε μια ηπιότερη μορφή (αλλά όλα τα κύρια συμπτώματα εξακολουθούν να υπάρχουν). Ο μηχανισμός ενός τέτοιου ελαττώματος είναι κάπως παρόμοιος με την οικογενειακή μορφή της νόσου, αλλά το σύνδρομο δεν θα κληρονομηθεί. Αυτή η παραλλαγή της νόσου είναι πολύ σπάνια.
Αυτοί είναι οι κύριοι μηχανισμοί για την εμφάνιση του συνδρόμου Down. Όπως μπορείτε να δείτε, στις περισσότερες περιπτώσεις υπάρχει κάποια ανωμαλία στο σχηματισμό των σεξουαλικών γαμετών στους γονείς. Έχουν προσδιοριστεί ορισμένοι παράγοντες που μπορούν να συμβάλουν στο σχηματισμό ελαττωματικών γαμετών. Αυξάνουν την πιθανότητα να έχουν ένα μωρό με σύνδρομο Down.

Οι ακόλουθοι παράγοντες μπορεί να επηρεάσουν τη δημιουργία μη φυσιολογικών γαμετών:

  • οικολογική κατάσταση ·
  • ορισμένα φάρμακα.
  • το κάπνισμα;
  • αλκοολισμός.
  • ακτινοβολία.
  • μερικές ασθένειες της σεξουαλικής σφαίρας.
Στη διαδικασία διαφόρων μελετών, αποδείχθηκε ότι οι γονείς που συναντήθηκαν με αυτούς τους παράγοντες έχουν ελαφρώς μεγαλύτερη πιθανότητα να έχουν ένα παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία. Ωστόσο, δεν παρουσιάστηκε κανένας μηχανισμός ή σαφής σχέση. Η περίπτωση αύξησης του αριθμού νεογνών με σύνδρομο Down το 1987, η οποία αναφέρθηκε παραπάνω, δεν έχει ακόμα επιστημονική εξήγηση. Αυτό δείχνει ότι δεν έχουν μελετηθεί όλοι οι παράγοντες που επηρεάζουν την εμφάνιση αυτής της παθολογίας.

Παρ 'όλα αυτά, οι επιστήμονες κατάφεραν να διαχωρίσουν ένα κριτήριο, η σημασία του οποίου για την εμφάνιση του συνδρόμου Down είναι αναμφισβήτητη. Αυτή είναι η ηλικία της μητέρας στην οποία αποφάσισε να συλλάβει ένα παιδί. Από όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η εξάρτηση της συχνότητας της νόσου από την ηλικία παρατηρείται καλύτερα στην περίπτωση του συνδρόμου Down. Αυτή η τάση έχει επιβεβαιωθεί από πολυάριθμες μελέτες ανά τον κόσμο. Προφανώς, με την ηλικία, ορισμένες αλλαγές συμβαίνουν στα αυγά. Οι γαμετοί με ένα επιπρόσθετο χρωμόσωμα 21 αρχίζουν να σχηματίζονται συχνότερα, γεγονός που εξηγεί τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μωρού με σύνδρομο Down.

Η πιθανότητα να έχει ένα παιδί, ανάλογα με την ηλικία της μητέρας, έχει ως εξής:

  • 0,064% για γυναίκες που γεννιούνται σε ηλικία 20-24 ετών.
  • 0,1% - για γυναίκες ηλικίας 25-30 ετών.
  • 0,17% για γυναίκες ηλικίας 31-35 ετών.
  • 0,47% για γυναίκες ηλικίας 36-40 ετών.
  • 0,78% για τις γυναίκες 41-45 ετών.
  • έως 5,25% - σε γυναίκες άνω των 45 ετών (σύνδρομο Down - κάθε εικοστό παιδί).
Οι στατιστικές δείχνουν ότι η αύξηση του κινδύνου είναι εμφανής. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι γιατροί συστήνουν τις γυναίκες να γεννήσουν σε ηλικία που δεν υπερβαίνει τα 35 - 40 χρόνια. Για παιδιά που γεννιούνται από μεγαλύτερες μητέρες, οι γιατροί θα πρέπει να λαμβάνουν ιδιαίτερη προσοχή. Ήδη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συνταγογραφούνται πρόσθετες εξετάσεις και εξετάσεις.

Δεν ήταν δυνατόν να διαπιστωθεί παρόμοια εξάρτηση από την ηλικία του πατέρα. Έτσι, η ηλικία του ανθρώπου, προφανώς, δεν επηρεάζει την πιθανότητα να έχει ένα παιδί με σύνδρομο Down.

Τι μοιάζουν τα νεογνά με σύνδρομο κάτω;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα παιδί με σύνδρομο Down αναγνωρίζεται από τους γιατρούς με εξωτερικές ενδείξεις αμέσως μετά την παράδοση. Το γεγονός είναι ότι λόγω του υψηλού επιπολασμού αυτής της νόσου, τα συμπτώματά της έχουν περιγραφεί λεπτομερώς και έχουν μελετηθεί καλά. Ο συνδυασμός τους σε ένα νεογέννητο είναι χαρακτηριστικό της συγκεκριμένης παθολογίας. Με μια μωσαϊκή μορφή του συνδρόμου ή μετατοπίσεις, πολλά σημάδια μπορεί να απουσιάζουν. Τότε είναι πολύ δύσκολο να γίνει διάκριση της νόσου από άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες χωρίς ειδική ανάλυση.

Στα νεογνά, το σύνδρομο Down μπορεί να αναγνωριστεί από τις ακόλουθες τυπικές εκδηλώσεις:

  • ανώμαλη δομή του κρανίου.
  • μη φυσιολογική ανάπτυξη των οφθαλμών.
  • συγγενή ελαττώματα της στοματικής κοιλότητας.
  • αλλοιωμένο σχήμα αυτιού.
  • πρόσθετες πτυχώσεις του δέρματος.
  • ανωμαλίες στην ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος.
  • θωρακική παραμόρφωση.

Μη φυσιολογική δομή του κρανίου

Ανωμαλίες του κρανίου είναι ίσως τα πιο ορατά και έντονα σημάδια διαφόρων χρωμοσωμικών ασθενειών. Κανονικά, τα παιδιά έχουν μεγαλύτερο κεφάλι από έναν ενήλικα (αν κρίνεται σε σχέση με το σώμα). Εξαιτίας αυτού, οποιαδήποτε παραμόρφωση του κρανίου είναι ορατή αμέσως κατά τη γέννηση ενός παιδιού. Στο σύνδρομο Down, υπάρχουν ορισμένες χαρακτηριστικές αλλαγές στη δομή τόσο του κρανίου όσο και του κρανίου του προσώπου. Είναι μέσω αυτών ότι η ασθένεια μπορεί πιο συχνά να αναγνωρίζεται όχι μόνο στα νεογέννητα, αλλά και στους ενήλικες.

Οι συχνές ανωμαλίες της εξέλιξης του κρανίου που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Down είναι:

  • Brachycephaly. Ο όρος αυτός αναφέρεται σε αύξηση του πλάτους του κρανίου στην περιοχή των οστών του βρεγματικού ιστού. Συνήθως η δυσαναλογία αμέσως παγιδεύει το μάτι. Με μια μικρή διαφορά, μπορείτε να καταφύγετε στην κρανιομετρία. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη μέτρηση της περιφέρειας του κρανίου με τον υπολογισμό της αναλογίας του μήκους προς το πλάτος. Η σοβαρότητα αυτής της ανωμαλίας είναι συχνά αντιστρόφως ανάλογη με το συντελεστή διανοητικής ανάπτυξης. Όσο μεγαλύτερο και μικρότερο είναι το κεφάλι του νεογέννητου, τόσο λιγότερος χώρος παραμένει σε αυτό για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η βρογχοκυψελίδα είναι χαρακτηριστική για περισσότερο από το 80% των ασθενών. Αυτό το σύμπτωμα διακρίνει ασθενείς με σύνδρομο Down από παιδιά με ορισμένες άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (για παράδειγμα, στο σύνδρομο Edwards, το κρανίο, αντίθετα, επιμηκύνεται κάπως).
  • Η ισοπέδωση του λαιμού. Εν μέρει, είναι η ισοπέδωση του λαιμού που προκαλεί βραχυσκεύασμα. Η φρακτική προεξοχή, η οποία είναι έντονα προεξέχουσα στα κανονικά παιδιά, είναι πεπλατυσμένη ή σχεδόν απουσιάζει στο σύνδρομο Down. Η συχνότητα αυτής της ανωμαλίας είναι περίπου 70 - 75%.
  • Επίπεδο πρόσωπο. Το επίπεδο πρόσωπο είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα και εύγλωττα εξωτερικά σημεία του συνδρόμου Down. Έτσι αυτοί οι ασθενείς όλες υπερυψωμένες περιοχές του προσώπου ή μείωση στο μέγεθος και να γίνει επίπεδη (π.χ., η μύτη και η γέφυρα της μύτης), είτε τήκονται μαζί, σχηματίζοντας ένα κοινό επίπεδη μορφή.
  • Υπερτελετισμός. Αυτός ο όρος στην ιατρική σημαίνει αύξηση της απόστασης μεταξύ των ζευγαρωμένων οργάνων. Σε αυτή την περίπτωση, λόγω της βρογχοσφαγίας, ο οφθαλμικός υπερθετειρισμός είναι εξαιρετικά έντονος. Ένα ευρύχωρο μάτι και μια εκτεταμένη γέφυρα μύτης βρίσκονται στο νεογέννητο.

Ανωμαλίες ανάπτυξης οφθαλμών

Οι ανωμαλίες της ανάπτυξης των ματιών γενικά μοιάζουν με τη φυλή των Μογγολοειδών. Αυτές οι αλλαγές είναι εμφανείς αμέσως μετά τη γέννηση και παραμένουν στην ενηλικίωση. Είναι ένα από τα συχνότερα συμπτώματα (σε περισσότερες από 90% των περιπτώσεων, μπορείτε να βρείτε ένα από τα χαρακτηριστικά που θα συζητηθούν περαιτέρω). Ακόμη και με το μωσαϊκό σύνδρομο, όταν άλλα σημεία του συνδρόμου Down είναι λιγότερο έντονα, το Mongoloid σχήμα ματιών παραμένει συνήθως.

Τα πιο χαρακτηριστικά σημεία του συνδρόμου Down από την πλευρά του οφθαλμού είναι:

  • Στραβισμός (στραβισμός). Η θνησιμότητα στα παιδιά με αυτήν την παθολογία εμφανίζεται σε περίπου 30% των περιπτώσεων. Εξηγείται από τον μη φυσιολογικό μυϊκό τόνο που ελέγχει την κίνηση των ματιών. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχει υποανάπτυξη μυϊκού ή νευρικού ιστού που εμπλέκεται σε αυτή τη διαδικασία. Ο στρεβισμός στα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να είναι μονομερής και διμερής.
  • Mongoloid σχήμα ματιών. Στην πραγματικότητα, η Mongoloid τομή των ματιών υπονοεί μια στένωση της παλμπαρικής σχισμής (στενότερα μάτια). Η εξωτερική της γωνία είναι συνήθως ελαφρώς υψηλότερη από την εσωτερική γωνία, λόγω της οποίας τα μάτια βρίσκονται, κάτω από μια κλίση. Επιπλέον, οι ίδιες οι τροχιές είναι μικρότερες από αυτές των απλών ανθρώπων. Τα φρύδια βρίσκονται πάνω, και οι πτυχές του δέρματος στο μέτωπο πάνω από τα μάτια εξομαλύνονται.
  • Επικάνθου. Ο Epicanthus είναι επίσης μέρος της "Mongoloid" περικοπή των ματιών. Είναι μια πτυχή του δέρματος στην εσωτερική γωνία, η οποία αποτελεί συνέχεια του ανώτερου βλέφαρου. Είναι τυλιγμένο στην άκρη του κάτω βλεφάρου, δίνοντας στο μάτι ένα χαρακτηριστικό σχήμα. Το Epicanthus εμφανίζεται σε περισσότερο από το 80% των ασθενών με σύνδρομο Down σε οποιαδήποτε ηλικία.
  • Βούρτσες του Brushfield. Οι κηλίδες Bruchfild είναι ένα σύμπτωμα χαρακτηριστικό των παιδιών με αυτή τη χρωμοσωμική ανωμαλία. Βρίσκονται σε κάθε πέμπτο παιδί. Για την ανίχνευση τέτοιων λεκέδων, η εξέταση των οφθαλμιάτρων είναι συχνά απαραίτητη, καθώς είναι πολύ δύσκολο να εντοπιστούν με γυμνό μάτι. Οι κηλίδες Bruschfield βρίσκονται στην άκρη της ίριδας και σπάνια υπερβαίνουν τη διάμετρο 1 mm. Όταν τα βλέπουν από έναν οφθαλμίατρο, είναι διατεταγμένα σε μια χρυσή αλυσίδα.
Οι εξωτερικές ανωμαλίες του οφθαλμού συνήθως υποδηλώνουν προβλήματα όρασης που δεν μπορούν να καθοριστούν αμέσως μετά τη γέννηση.

Συγγενή ελαττώματα της στοματικής κοιλότητας

Εκτός από τις ανωμαλίες στην ανάπτυξη του κρανίου στα παιδιά με σύνδρομο Down, συχνά παρατηρούνται ανωμαλίες στην ανάπτυξη οργάνων και ιστών εντός της στοματικής κοιλότητας. Η συχνότητά τους είναι γενικά γύρω στο 60%. Συχνά, αυτά τα ελαττώματα δημιουργούν δυσκολίες στη διατροφή του παιδιού, εμποδίζοντας περαιτέρω την ανάπτυξή του.

Οι πιο κοινές εκδηλώσεις της νόσου εντός της στοματικής κοιλότητας είναι:

  • Ξαφνική γλώσσα. Η επιφάνεια της γλώσσας αλλάζει λόγω της παχιάς θηλωματικής στιβάδας. Τις περισσότερες φορές αυτό φαίνεται από την αύξηση του μεγέθους και την εμφάνιση πτυχών ή παρατυπιών. Μερικές φορές αυτή η γλώσσα ονομάζεται επίσης "γεωγραφική" λόγω της ομοιότητας της επιφάνειάς της με τον χαρακτηρισμό του ανάγλυφου στον χάρτη.
  • Γοτθικό ουρανό Ο γοτθικός ουρανός είναι μια ιδιότυπη ανωμαλία ανάπτυξης, στην οποία ο ανώτερος ουρανός καμπυλώνει προς τα πάνω, σχηματίζοντας ένα υψηλότερο θόλο. Αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται σε περίπου 50 - 60% των περιπτώσεων. Λόγω της υψηλής καμάρας, η γλώσσα δεν γεμίζει τη στοματική κοιλότητα. Γίνεται δύσκολο για ένα παιδί να κρατήσει το στόμα του κλειστό. Με έντονο γοτθικό ουρανό, το αναπνευστικό αντανακλαστικό είναι επίσης διαταραγμένο.
  • Μισό ανοιχτό στόμα. Ένα μισοανοικτό στόμα είναι χαρακτηριστικό των περισσότερων παιδιών με σύνδρομο Down. Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για τους οποίους αυτά τα παιδιά (και οι ενήλικες) συχνά κρατούν το στόμα τους μισό ανοιχτό. Πρώτον, μπορεί να οφείλεται στην παρουσία του γοτθικού ουρανού, όπως αναφέρθηκε παραπάνω. Δεύτερον, η μυϊκή αδυναμία (μυϊκή υποτονία) μπορεί επίσης να εξαπλωθεί στους μαστικούς μυς. Τρίτον, μια επίπεδη μύτη, χαρακτηριστική των παιδιών με αυτή την ασθένεια, μπορεί να προκαλέσει δυσκολίες με τη ρινική αναπνοή. Από αυτή την άποψη, οι ασθενείς αναγκάζονται συχνά να αναπνέουν από το στόμα. Αν ταυτόχρονα το παιδί έχει παχιά χείλη, αυτό το σύμπτωμα αποκαλείται μερικές φορές "στόμα ψαριών".
Τέτοιες ανωμαλίες όπως το "σχισμένο χείλος" και το "σχίσιμο του ουρανίσκου" στο σύνδρομο Down είναι σχετικά σπάνιες. Αυτό είναι ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα από μια σειρά άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Τροποποιημένο σχήμα αυτιού

Ένα τροποποιημένο σχήμα αυτιού εμφανίζεται σε περίπου 40% των περιπτώσεων. Το πρόβλημα έγκειται στην υποανάπτυξη του χόνδρου που σχηματίζει το αυτί. Αυτοί οι χόνδροι κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του εμβρύου παίρνουν το τελικό σχήμα τελευταίο. Όταν το σύνδρομο Down παρατηρείται συχνά ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, εξαιτίας της οποίας ακόμα και σε φυσιολογικά αυτιά της εγκυμοσύνης δεν έχουν χρόνο για να αναπτυχθεί. Αυτά τα ελαττώματα επιμένουν καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής, αν δεν πραγματοποιηθεί χειρουργική διόρθωση.

Πιο συχνά τα αυτιά σε παιδιά με σύνδρομο Down είναι κάπως ογκώδη στο πλάι. Τα αυτιά είναι αισθητά χαμηλότερα από αυτά των απλών ανθρώπων (κάτω από το επίπεδο των ματιών). Ο λαιμός του αυτιού και κάποιες μπούκλες μπορεί να λείπουν. Αυτά τα ελαττώματα είναι ως επί το πλείστον καλλυντικά, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρά προβλήματα ακοής.

Πρόσθετες πτυχώσεις δέρματος

Οι πρόσθετες πτυχές του δέρματος είναι καλά ορατές αμέσως μετά τη γέννηση. Εμφανίζονται σε 60 - 70% των παιδιών με σύνδρομο Down. Η φαινομενική περίσσεια του δέρματος προκαλείται από την υποανάπτυξη των οστών και το ακανόνιστο σχήμα τους. Εξαιτίας αυτού, το δέρμα δεν τεντώνει και σχηματίζει χαρακτηριστικές πτυχές. Μπορεί να υπάρχουν σε ορισμένες άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες.

Τις περισσότερες φορές, υπάρχουν επιπλέον πτυχές στις ακόλουθες θέσεις:

  • Περίσσεια δέρματος στο λαιμό. Λόγω του μικρού και μεγάλου λαιμού, εγκάρσια πτυχές κάτω από τον αυχένα βρίσκονται στο πίσω μέρος ενός νεογέννητου. Καθώς μεγαλώνει το παιδί, μπορούν να ασχοληθούν λίγο.
  • Εκφωνημένες πτυχές στην άρθρωση του αγκώνα. Στην επιφάνεια κάμψεως της άρθρωσης του αγκώνα, οι εγκάρσιες πτυχές είναι ορατές. Από την άγνοια, μπορεί να νομίζετε ότι το παιδί είναι πάρα πολύ γεμάτο και το πτυχίο σχηματίστηκε λόγω του υγιούς πρήξιμο του βραχίονα.
  • Πάτα μαϊμού. Αυτό είναι το όνομα της χαρακτηριστικής εγκάρσιας πτυχής που διασχίζει την παλάμη. Παρατηρείται σχεδόν στο 50% των παιδιών, αλλά δεν είναι συγκεκριμένη για αυτή την ασθένεια. Επίσης, αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται στο σύνδρομο Edwards και σε ορισμένες άλλες συγγενείς ανωμαλίες.

Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος

Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών και των αρθρώσεων μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές. Αυτά σχηματίζονται λόγω της μειωμένης ανάπτυξης του εμβρύου. Ορισμένα κόκαλα και συνδετικός ιστός των αρθρώσεων (συνδέσμων, τένοντες) δεν έχουν χρόνο να σχηματιστούν εντελώς. Αυτό οδηγεί σε χαρακτηριστικές αλλαγές στη δομή του σώματος.

Οι πιο συχνές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος είναι:

  • Σύντομος λαιμός Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, στα παιδιά με σύνδρομο Down, ο λαιμός είναι μικρότερος και ευρύτερος από ότι στα περισσότερα νεογνά. Αυτό οφείλεται στην υποανάπτυξη της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης. Οι κινήσεις κεφαλής μπορεί να είναι κάπως περιορισμένες. Αυτό το σύμπτωμα είναι συνήθως καλά σημειωμένο αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά δεν εξαφανίζεται στην ενηλικίωση.
  • Μη φυσιολογική κινητικότητα (υπερκινητικότητα) των αρθρώσεων. Η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων οφείλεται στην υποανάπτυξη του συνδετικού ιστού που σχηματίζει τον αρθρικό σάκο. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς με σύνδρομο Down μπορεί μερικές φορές να λυγίσει τα άκρα σε μια γωνία που δεν είναι διαθέσιμη για τους απλούς ανθρώπους (που έχουν, θα οδηγήσει σε ρήξη των συνδέσμων ή εξάρθρωση). Η αυξημένη κινητικότητα συμβαίνει κυρίως στους αρθρώσεις του γονάτου, του αγκώνα, του αστραγάλου και του ισχίου. Αυτό το σύμπτωμα σπανίως παρατηρείται σε άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες.
  • Σύντομα άκρα. Στην πλειοψηφία (πάνω από το 70%) των παιδιών με αυτό το σύνδρομο, τα άκρα φαίνονται σύντομα σε σχέση με το μήκος του σώματος. Αυτό οφείλεται στην υποανάπτυξη του οστικού ιστού στην προγεννητική περίοδο. Τα οστά συνεχίζουν να αναπτύσσονται σχεδόν με φυσιολογικό ρυθμό, αλλά στο μέλλον το παιδί εξακολουθεί να παραμένει πίσω από την ανάπτυξη.
  • Ατέλειες ανάπτυξης του δακτύλου. Τα αναπτυξιακά ελαττώματα των δακτύλων μπορεί να είναι πολύ διαφορετικής φύσης. Τα πιο συχνά σημειώνονται τα αποκαλούμενα clinodactyly μικρά δάχτυλα στα χέρια. Ταυτόχρονα, το δάκτυλο στρέφεται ελαφρά και λυγίζει προς το δαχτυλίδι. Αυτή η θέση διατηρείται όταν η βούρτσα είναι χαλαρή. Ένα άλλο χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η βρογχοφαλοφαγία. Ταυτόχρονα, τα δάχτυλα μειώνονται λόγω του γεγονότος ότι η δεύτερη (μέση) φάλαγγα είναι υποανάπτυκτη. Το σύνδρομο Syndactyly (σύντηξη των δακτύλων και των δακτύλων) είναι λιγότερο συχνές από άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Σε γενικές γραμμές, λόγω των σχετικά μικρών δακτύλων, το πινέλο ενός νεογέννητου φαίνεται πολύ μικρό και ευρύ. Στα πόδια, ένα τυπικό σημάδι του συνδρόμου Down είναι πολύ μεγάλο χάσμα μεταξύ των δακτύλων I και II (αντίχειρας και δείκτης).

Θωρακική δυσπλασία

Η παραμόρφωση του θώρακα είναι συνέπεια της υποανάπτυξης του οστικού ιστού, όπως αναφέρθηκε παραπάνω. Συγκεκριμένα, μιλάμε για την παραμόρφωση των πλευρών και της θωρακικής σπονδυλικής στήλης. Τέτοιες αλλαγές εντοπίζονται στο σύνδρομο Down σχετικά σπάνια, αλλά ακόμα συχνότερα από ό, τι στο υπόλοιπο πληθυσμό.

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι θωρακικών παραμορφώσεων είναι:

  • Κοιλιά μορφή. Ένα μαστιχένιο μαστό είναι ένας τύπος παραμόρφωσης του θώρακα, που χαρακτηρίζεται από μια διόγκωση (ύψωση) του στέρνου πάνω από την επιφάνεια του θώρακα. Από την πλευρά αυτής της παραμόρφωσης είναι παρόμοια με το "στήθος κοτόπουλου".
  • Χωνί σχήμα. Χωνί στήθος - είναι ένας από τους τύπους παραμόρφωσης, όπου το εμπρόσθιο και το κάτω μέρος του θώρακα, στο ηλιακό πλέγμα, μπορεί να ανιχνευθεί μια σχήματος χοάνης εσοχή. Κατά κανόνα, είναι σαφώς ορατή ακόμη και στα νεογνά.

Και οι δύο αυτές διαταραχές παραμένουν καθώς το παιδί μεγαλώνει. Συχνά συνδέονται με διαταραχές της δομής της αναπνευστικής συσκευής και της καρδιάς. Από αυτή την άποψη, οι ανωμαλίες της ανάπτυξης του στήθους, που βρέθηκαν μετά τον τοκετό, συνήθως μιλούν για κακή πρόγνωση για το παιδί.

Τι μοιάζουν τα παιδιά με σύνδρομο κάτω;

Πρώιμη παιδική ηλικία

Στη βρεφική ηλικία, τα προβλήματα διατροφής είναι τα πιο κοινά. Αυτές οφείλονται σε διάφορες ανωμαλίες της στοματικής κοιλότητας και του γαστρεντερικού σωλήνα, όπως αναφέρθηκε παραπάνω. Το παιδί αρχίζει να περπατά αργότερα από τους συνομηλίκους του (κατά μέσο όρο 3,5 - 4 χρόνια). Μπορεί επίσης να υπάρχει δυσκολία στην απόκτηση δεξιοτήτων λόγου. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι περισσότερες από τις ενδείξεις με τις οποίες αξιολογείται η ανάπτυξη και ανάπτυξη ενός παιδιού καθυστερούν 1-3 χρόνια. Επιπλέον, τα πρώτα πέντε χρόνια παρατηρείται η υψηλότερη θνησιμότητα σε αυτούς τους ασθενείς (παρουσία σοβαρών ανωμαλιών στην ανάπτυξη εσωτερικών οργάνων, οι οποίες, ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι θανατηφόρες).

Σε αυτό το στάδιο, εντοπίζονται τα ακόλουθα ορατά συμπτώματα:

  • Χαμηλό ύψος και βάρος. Μία από τις κύριες αιτίες της διαταραχής της ανάπτυξης και των διεργασιών ανάπτυξης είναι η μείωση της έμφυτης σύνθεσης διαφόρων ενζύμων και πρωτεϊνών. Εξαιτίας αυτού, ακόμη και με κανονική διατροφή και καλή φροντίδα, ο μεταβολισμός είναι αργός. Το παιδί καθυστερεί από τους συνομηλίκους σε διάφορους ανθρωπομετρικούς δείκτες (περιφέρεια κεφαλής, ύψος, βάρος, περιφέρεια θώρακος).
  • Ανωμαλίες ανάπτυξης δοντιών. Τα ελαττώματα στην ανάπτυξη των δοντιών βρίσκονται σε περισσότερο από το 60% των περιπτώσεων. Γενικά, τα δόντια του παιδιού αρχίζουν να εκρήγνυνται κάπως αργότερα από το συνηθισμένο. Η δομή, η κατεύθυνση της ανάπτυξης και ο αριθμός τους επίσης συχνά δεν ανταποκρίνονται στον κανόνα. Εξαιτίας αυτού, μπορεί να σχηματιστεί μια ανώμαλη τσίμπημα, η οποία θα δημιουργήσει πρόσθετα θρεπτικά προβλήματα.
  • Episindrom. Το επεισδήνδρο εμφανίζεται στο 8-10% των παιδιών με αυτή την παθολογία. Εκδηλώνεται με σπασμωδικές κρίσεις που μπορεί να εμφανιστούν με διαφορετική συχνότητα. Αυτό το σύμπτωμα συνήθως επιδεινώνει την πρόγνωση, καθώς μιλά για σοβαρές διαταραχές στο επίπεδο του κεντρικού νευρικού συστήματος.
  • Μυϊκή υπόταση. Η υπόταση ονομάζεται μειωμένος μυϊκός τόνος, ο οποίος παρατηρείται σε περισσότερο από το 80% των παιδιών με σύνδρομο Down. Η αδυναμία των μυών και η χαμηλή τους αντοχή επηρεάζουν την εμφάνιση και τη συμπεριφορά του παιδιού. Τα παιδιά είναι πιο παθητικά, καθώς κουράζονται πιο γρήγορα. Δεν είναι σε θέση να διατηρούν σωστή στάση για μεγάλο χρονικό διάστημα. Σε μια πιο λεπτομερή εξέταση, μπορούν να ανιχνευθούν μειωμένα νευρομυϊκά αντανακλαστικά.

Ηλικία των παιδιών και των μέσων σχολείων

Puberty

Τι μοιάζουν οι ενήλικες με σύνδρομο Down;

Οι ενήλικες με σύνδρομο Down διατηρούν πολλά συγγενή συμπτώματα. Για παράδειγμα, οι περισσότεροι από αυτούς έχουν ένα επίπεδο πρόσωπο, έναν κοντό λαιμό, μια μικρή μύτη. Όλα αυτά τα χαρακτηριστικά με την πάροδο των ετών γίνονται πιο ορατά. Λόγω της αλλοιωμένης μορφής και δομής της μύτης, καθώς και της αδυναμίας των μυών, οι άνθρωποι αυτοί διατηρούν συχνά το στόμα τους μισό ανοιχτό. Το μέσο ύψος ενός ενήλικα με σύνδρομο Down (ανεξάρτητα από το φύλο) είναι 15-20 cm χαμηλότερο από αυτό ενός συνηθισμένου ατόμου. Χαρακτηρίζεται από έναν ειδικό ώμο - χαμηλωμένους ώμους, ελαφρώς καμπυλωμένους πίσω. Επιπλέον, ένα άτομο με αυτή την ασθένεια μπορεί να ταυτιστεί με μια χαμηλή, κωφούς φωνή, ένα αδέξιο βάδισμα και δύσκολες κινήσεις.

Μετά την ηλικία 35-40 ετών, οι ασθενείς αρχίζουν να εμφανίζουν κάποιες αλλαγές στην εμφάνισή τους. Αυτό αφορά κυρίως την πρόωρη εμφάνιση ρυτίδων και άλλων σημείων γήρανσης του δέρματος. Επίσης, το γκρι αρχίζει να εμφανίζεται νωρίτερα. Η διαδικασία γήρανσης επιταχύνεται σε σχεδόν το 100% των ασθενών με αυτή την παθολογία. Οι περισσότεροι δεν ζουν σε 50 - 55 χρόνια.

Διάγνωση της γενετικής παθολογίας

Οι διαγνωστικές μέθοδοι για το σύνδρομο Down, όπως και όλες οι άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μπορούν να χωριστούν σε δύο μεγάλες ομάδες. Το πρώτο περιλαμβάνει μελέτες που πραγματοποιούνται πριν από τη γέννηση του μωρού (προγεννητική διάγνωση). Ο στόχος τους είναι να προσδιοριστεί η παθολογία στην προγεννητική περίοδο. Επί του παρόντος, λόγω του υψηλού επιπέδου ανάπτυξης της ιατρικής τεχνολογίας, αυτό είναι αρκετά ρεαλιστικό. Πολλοί γονείς μαθαίνουν για την ασθένεια ήδη στο τρίμηνο I-II της εγκυμοσύνης και έχουν την ευκαιρία να κάνουν μια έκτρωση. Οι γιατροί, χάρη στην προγεννητική διάγνωση, προετοιμάζουν εκ των προτέρων την παροχή της απαραίτητης βοήθειας αμέσως μετά τη γέννηση.

Η προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down περιλαμβάνει τις ακόλουθες μελέτες:

  • γενεαλογική ανάλυση;
  • γονική καρυοτυπία.
  • υπερήχων (υπερήχων);
  • δείκτες ορού.
  • εμβρυϊκή έρευνα DNA.

Ανάλυση γενεαλογίας

Μητρική καρυοτυπία

Ο καρυοτύπος των γονέων πρέπει να συνταγογραφείται σε όλους τους ασθενείς που διατρέχουν κίνδυνο. Το υλικό για τη μελέτη είναι λεμφοκύτταρα από φλεβικό αίμα. Απομονώνονται και θεραπεύονται με ειδικές ουσίες που διεγείρουν την κυτταρική διαίρεση (μίτωση). Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου ζωής, τα χρωμοσωμικά κύτταρα είναι καλύτερα αντιληπτά. Η διαδικασία διαρκεί αρκετές ημέρες. Μετά από αυτό, τα κύτταρα υποβάλλονται σε επεξεργασία με ειδικές βαφές, οι οποίες καθιστούν τα χρωμοσώματα ακόμη πιο ορατά. Στη συνέχεια ο γιατρός με τη βοήθεια ενός συνηθισμένου μικροσκοπίου αναλύει το γονιδίωμα του ασθενούς και καταλαμβάνει τον καρυότυπό του. Η σωστά διεξαχθείσα έρευνα εντοπίζει εύκολα τέτοιες διαταραχές όπως ένας λανθασμένος αριθμός χρωμοσωμάτων (τρισωμία) ή επιμήκυνση των ώμων τους. Όλα αυτά μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία κληρονομικής μορφής σύνδρομο Down.

Αντενδείξεις για καρυοτυπίες είναι οξεία λοιμώδη νοσήματα και λήψη ορισμένων φαρμάκων. Λίγες ημέρες πριν από τη συνάντηση, συνιστάται επίσης να αποφεύγετε το κάπνισμα και το αλκοόλ. Όλοι αυτοί οι παράγοντες επηρεάζουν την κυτταρική διαίρεση και μπορεί να παραμορφώσουν τα αποτελέσματα της μελέτης.

Οι ενδείξεις για τη μελέτη αυτή μπορεί να είναι:

  • η ηλικία της μητέρας (σε πολλές χώρες, η ανάλυση ορίζεται χωρίς διακοπή μετά από 35 χρόνια).
  • δυσκολίες στην απόκτηση παιδιού στο παρελθόν (αποβολές, θάνατος εμβρύου κ.λπ.) ·
  • η παρουσία γενετικών ασθενειών στο γένος ενός από τους συζύγους (σύμφωνα με τα αποτελέσματα της ανάλυσης της γενεαλογίας) ·
  • τον τόπο και τις συνθήκες διαβίωσης των συζύγων (περιοχές με αυξημένο ραδιενεργό υπόβαθρο) ·
  • δυσμενείς συνθήκες λειτουργίας (έκθεση σε ισχυρή ηλεκτρομαγνητική ακτινοβολία, επαφή με ορισμένα χημικά προϊόντα) ·
  • μακρές διακοπές του εμμηνορροϊκού κύκλου στις γυναίκες και ορισμένες ορμονικές ασθένειες.
  • σχέση αίματος με τον σύζυγό της (ξάδερφος / δεύτερος ξάδελφος κλπ.) ·
  • η χρήση ναρκωτικών στο παρελθόν (θα μπορούσε να προκαλέσει βλάβη στο γενετικό υλικό στα αυγά, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο, ακόμη και αν η γυναίκα έχει θεραπευτεί για εξάρτηση για πολλά χρόνια).
Η καρυοτυπία είναι απαραίτητη, πρώτα απ 'όλα, για μια γυναίκα, δεδομένου ότι είναι από αυτήν ότι το πρόσθετο 21ο χρωμόσωμα μεταδίδεται συχνότερα. Παρόλα αυτά, συνιστάται η διερεύνηση των δύο συζύγων, ει δυνατόν. Εάν ανιχνευθούν ανωμαλίες στη δομή χρωμοσώματος, ο κίνδυνος ύπαρξης παιδιού με σύνδρομο Down είναι πολύ αυξημένος. Ταυτόχρονα, η ακρίβεια της μελέτης θεωρείται χαμηλή. Το γεγονός είναι ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται συχνά από γονείς χωρίς αποκλίσεις στον καρυότυπο. Αυτό προκύπτει από το γεγονός ότι η λανθασμένη κατανομή του γενετικού υλικού δεν λαμβάνει χώρα σε όλα τα κύτταρα, αλλά μόνο κατά τη διάρκεια του σχηματισμού γαμετών. Ελέγξτε για την παρουσία ελαττώματος όλων των αυγών και το σπέρμα απλά δεν είναι δυνατό.

Υπερηχογράφημα

Ο υπερηχογράφος είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους και ακριβείς στη διάγνωση του συνδρόμου Down. Έχει πολλά αναμφισβήτητα πλεονεκτήματα σε σχέση με άλλες διαγνωστικές μεθόδους. Πρώτον, το αντικείμενο της μελέτης είναι το ίδιο το έμβρυο, το οποίο αρχικά μπορεί να έχει ορισμένα τυπικά συμπτώματα της νόσου. Δεύτερον, ο υπέρηχος είναι απολύτως ασφαλής τόσο για τη μητέρα όσο και για το μελλοντικό έμβρυο. Αυτή είναι μια ανώδυνη διαδικασία που συνήθως δεν διαρκεί περισσότερο από μισή ώρα. Τρίτον, ο υπερηχογράφος είναι μια μέθοδος διαθέσιμη σε όλους τους ασθενείς. Οι συσκευές για την εκμετάλλευσή της βρίσκονται σε όλες τις κλινικές και τα νοσοκομεία και το κόστος της είναι πολύ μικρότερο από αυτό άλλων μεθόδων προγεννητικής διάγνωσης.

Ο εξοπλισμός υψηλότερης ποιότητας για υπερήχους επιτρέπει την απεικόνιση ορισμένων ανατομικών δομών του εμβρύου μόνο από τις 10-11 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Πριν από αυτό, οι εμβρυϊκοί ιστοί δεν διαιρούνται ακόμη σε συγκεκριμένα όργανα ή οι διαφορές δεν είναι σαφώς ορατές. Από την άποψη αυτή, θα πρέπει να προτιμούνται οι σύγχρονες μηχανές υπερήχων υψηλής ακρίβειας με υψηλή ανάλυση. Όσο καλύτερη είναι η τεχνική στο κέντρο διάγνωσης, τόσο πιο γρήγορα και με μεγαλύτερη ακρίβεια θα είναι δυνατή η ανίχνευση των πρώτων σημείων της νόσου.

Στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με σύνδρομο Down, μια υπερηχογραφική σάρωση μπορεί να αποκαλύψει τα ακόλουθα σημάδια παθολογίας:

  • κολλάρο χώρο πάχυνση?
  • το αυχενικό υγρό ·
  • έλλειψη ρινικού οστού.
  • καθυστέρηση του εμβρύου σε ύψος και βάρος από τον κανόνα κατά 8 - 10%.
Αυτά τα σημάδια δεν δείχνουν ότι το παιδί έχει σύνδρομο Down, αλλά υποδεικνύει με υψηλό βαθμό πιθανότητας ότι γενικώς υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία. Όταν εντοπιστούν, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό, παρατηρώντας την εγκυμοσύνη. Μπορεί να συνταγογραφήσει έναν μη προγραμματισμένο υπερηχογράφημα σε άλλα στάδια ή πιο ακριβείς μεθόδους έρευνας για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, τα ακόλουθα σημεία της νόσου μπορούν να ανιχνευθούν με υπερήχους:

  • brachycephaly;
  • αύξηση του όγκου της καρδιακής κοιλίας.
  • κύστεις στην περιοχή του χοριοειδούς πλέγματος.
  • κύστη στο οπίσθιο κρανιακό οστά ·
  • υποανάπτυξη των οστών του κρανίου του προσώπου.
  • η παρουσία επιπλέον πτυχών στο λαιμό.
  • ανώμαλη δεξαμενή εγκεφάλου ·
  • εντερική απόφραξη (συχνά στο δωδεκαδάκτυλο).
  • καρδιακά ελαττώματα ποικίλης σοβαρότητας.
  • μικρά σωληνοειδή κόκαλα των άκρων.
  • μη φυσιολογική ανάπτυξη των δακτύλων.
  • νεφρική υδρόνηφρωση.
Την ίδια στιγμή, τα σημάδια της νόσου μπορούν να ανιχνευθούν όχι στο αναπτυσσόμενο έμβρυο, αλλά στη μητέρα, στις αμνιακές δομές. Πρώτα απ 'όλα, σε τέτοιες ενδείξεις περιλαμβάνονται υψηλό νερό ή χαμηλό νερό, υποπλασία της ομφαλικής αρτηρίας, παραβιάσεις στη δομή του πλακούντα. Τέτοιες παραβιάσεις μπορούν να προκαλέσουν δυσκολίες με το τέλος της εγκυμοσύνης και του τοκετού.

Η ακρίβεια του υπερήχου στη διάγνωση του συνδρόμου Down είναι αρκετά υψηλή. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στην ανίχνευση αρκετών δυσμορφιών. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, αν υπάρχουν 3-4 από τα παραπάνω σημάδια παθολογίας, η πιθανότητα επιβεβαίωσης της διάγνωσης είναι 15-25%.

Μελέτη δεικτών ορού

Οι δείκτες ορού είναι ορισμένες ουσίες που συνήθως εμφανίζονται στο αίμα των γυναικών σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης. Έχει παρατηρηθεί ότι η συγκέντρωση ορισμένων δεικτών αυξάνεται ή μειώνεται αισθητά στις γυναίκες που μεταφέρουν παιδί με σύνδρομο Down. Κάθε περίοδος εγκυμοσύνης χαρακτηρίζεται από τις δικές της αλλαγές. Μπορούν να ληφθούν οι κατάλληλες εξετάσεις στα περισσότερα κέντρα διάγνωσης πριν από τη γέννηση. Διορίζονται χωρίς αποτυχία όταν ανιχνεύουν ανωμαλίες στον υπέρηχο. Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι μερικές φορές μια υπερηχογραφική εξέταση δεν ανιχνεύει σημάδια ασθένειας (χαμηλή ανάλυση της συσκευής, χαμηλή εξειδίκευση του γιατρού, χωρίς ορατές ανωμαλίες). Στη συνέχεια, η αναγνώριση των δεικτών ορού θα έχει μεγαλύτερη σημασία στην προγεννητική διάγνωση.

Οι παρακάτω δείκτες μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία του συνδρόμου Down σε ένα έμβρυο:

  • ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG).
  • πρωτεΐνη πλάσματος Α.
  • estriol;
  • άλφα εμβρυοπρωτεΐνη.

Δοκιμή εμβρυϊκού DNA

Η μεγαλύτερη ακρίβεια όλων των μεθόδων προγεννητικής διάγνωσης είναι η μελέτη του DNA του ίδιου του αγέννητου παιδιού. Αυτή η ανάλυση με τη μέθοδο της εφαρμογής μοιάζει με την καρυοτυπία των γονέων που περιγράφηκε παραπάνω. Υπό την παρουσία ενός επιπρόσθετου χρωμοσώματος 21 ή του θραύσματος του, θα είναι εύκολο να ανιχνευθεί υπό μικροσκόπιο. Σε αυτή την περίπτωση, είναι δυνατόν να αναγνωριστεί όχι μόνο πλήρης τριψωμία, αλλά και άλλες παραλλαγές του συνδρόμου, οι οποίες μπορεί να μην συνοδεύονται από ανώμαλη ανάπτυξη υπερηχογραφήματος ή αύξηση του επιπέδου των δεικτών πλάσματος.

Το κύριο πρόβλημα για την καρυοτυπία ενός εμβρύου είναι η λήψη ενός δείγματος του DNA του. Για να γίνει αυτό, αυτή τη στιγμή υπάρχουν 4 τρόποι, τρεις από τους οποίους είναι κλασικοί, διεισδυτικοί (πρόκειται για μάλλον περίπλοκη διαδικασία). Η πιο προοδευτική θεωρείται η λεγόμενη δοκιμή DOT, που σχετίζεται με τη μη επεμβατική έρευνα.

Οι επεμβατικές μέθοδοι για τη λήψη γενετικού υλικού του εμβρύου περιλαμβάνουν:

  • Κορδοκέντηση. Με τη βοήθεια μιας ειδικής λεπτής βελόνας, γίνεται παρακέντηση στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα της μητέρας. Η βελόνα εισάγεται στο αγγείο του ομφάλιου λώρου και συλλέγεται το αίμα του εμβρύου.
  • Αμνιοκέντηση. Αυτή η μέθοδος είναι παρόμοια με την ομφθωρίτιδα, αλλά η βελόνα εισάγεται όχι μέσα στα αγγεία του ομφάλιου λώρου αλλά στον εμβρυϊκό σάκο. Από εδώ πάρτε κάποια ποσότητα εμβρυϊκού υγρού, το οποίο περιέχει κύτταρα από την επιφάνεια του δέρματος του εμβρύου.
  • Χωριακή βιοψία. Η απόδοση της τεχνικής είναι παρόμοια με προηγούμενες μελέτες. Με τη βοήθεια της παρακέντησης, συλλέγονται τα χοριανά (εμβρυϊκό κέλυφος), τα οποία περιέχουν επίσης το DNA του αγέννητου παιδιού.
Όλες αυτές οι μελέτες διεξάγονται στο χειρουργείο υπό αναισθησία. Η βελόνα εγχέεται υπό τον έλεγχο της μηχανής υπερήχων για να αποφευχθεί η βλάβη στους παρακείμενους ιστούς της μητέρας ή του εμβρύου. Παρά τις προφυλάξεις, υπάρχει κίνδυνος κάποιων επιπλοκών. Η πιο σοβαρή είναι η διακοπή της εγκυμοσύνης, η οποία συμβαίνει σε 1,5 - 2% των περιπτώσεων. Επιπλέον, η διαδικασία της δειγματοληψίας των εμβρυϊκών ιστών μπορεί να διεξαχθεί μόνο όταν το επιτρέπει η κατάσταση της μητέρας. Για ορισμένες λοιμώξεις ή επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, απλώς αντενδείκνυνται. Από αυτή την άποψη, αυτές οι επεμβατικές μέθοδοι έρευνας, ακόμη και αν ληφθεί υπόψη η υψηλή ακρίβειά τους, δεν διορίζονται σε όλους τους ασθενείς. Συνιστώνται μόνο σε περίπτωση αποκλίσεων στο υπερηχογράφημα ή στα αποτελέσματα της ανάλυσης για δείκτες πλάσματος.

Η διάγνωση της βασικής τρισωμίας (που επίσης αναφέρεται ως δοκιμή DOT) ξεχωρίζει μεταξύ όλων των άλλων μεθόδων. Το γεγονός είναι ότι συνδυάζει το χαρακτηριστικό ακρίβειας των επεμβατικών ερευνητικών μεθόδων, αλλά στερείται των ελλείψεων τους. Η βάση αυτής της μεθόδου είναι η ανάλυση DNA του αγέννητου παιδιού, αλλά δεν λαμβάνεται με βιοψία, αλλά απευθείας από το αίμα της μητέρας. Το γεγονός είναι ότι με τη βοήθεια ορισμένων τεχνολογιών μπορεί να βρεθεί εκεί, αν και σε πολύ μικρές ποσότητες.

Για τη δοκιμή DOT, το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα μιας εγκύου γυναίκας. Η ανάλυση πρέπει να διεξάγεται όχι νωρίτερα από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, με άδειο στομάχι. Δεν υπάρχουν αντενδείξεις για τη χρήση του. Το προκύπτον DNA του αγέννητου παιδιού με τη χρήση ειδικής τεχνολογίας πολλαπλασιάζεται. Για αρκετές ημέρες, οι γιατροί έχουν την ευκαιρία να αξιολογήσουν τη σχέση μεταξύ ορισμένων χρωμοσωμάτων. Με τρισωμία, μερικά από τα χρωμοσώματα θα εμφανιστούν μιάμιση φορά πιο συχνά. Η ακρίβεια αυτής της μεθόδου είναι πολύ υψηλή στην περίπτωση της πλήρους τρισωμίας 21, αλλά ελαφρώς χαμηλότερη με χρωμοσωμικές μεταλλάξεις ή ελλιπείς μορφές. Προς το παρόν, πιστεύεται ότι αυτή η μέθοδος έρευνας είναι πολύ ελπιδοφόρα, αλλά εξακολουθεί να τελειώνει. Το μόνο μειονέκτημα του είναι το υψηλό κόστος της ανάλυσης. Αυτό υπαγορεύεται από την ανάγκη για μια σοβαρή τεχνική βάση και εξειδικευμένους ειδικούς. Επιπλέον, λόγω της πολυπλοκότητας της μελέτης, δεν είναι ακόμη διαθέσιμη σε όλα τα προγεννητικά διαγνωστικά κέντρα.

Ανεξάρτητα από το αν η παθολογία προσδιορίστηκε στην προγεννητική περίοδο, μετά τη γέννηση του παιδιού, οι γιατροί διεξάγουν πρόσθετες διαγνωστικές διαδικασίες. Περιλαμβάνουν επιβεβαίωση της διάγνωσης με λήψη αίματος από νεογέννητο για καρυοτυπία. Επιπλέον, τίθεται το ερώτημα σχετικά με την ανίχνευση ανωμαλιών των εσωτερικών οργάνων, τα οποία απαντώνται σχεδόν σε όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down.

Η επιβεβαίωση της διάγνωσης μετά την αρχική εξέταση του νεογνού γίνεται σύμφωνα με τα ακόλουθα κριτήρια:

  • "Χαραγμένο" πρόσωπο?
  • έλλειψη του αντανακλαστικού Moro (συνήθως όταν χτυπάει την επιφάνεια δίπλα σε ένα παιδί, απλώνει τα χέρια του στις πλευρές και ανοίγει τις παλάμες του για μερικά δευτερόλεπτα).
  • χαρακτηριστικό σχήμα ματιών?
  • μυϊκή αδυναμία (μυϊκή υποτονία).
  • ελαττώματα στην ανάπτυξη των οστών της πυέλου.
  • αυξημένη κινητικότητα στις αρθρώσεις των άκρων.
  • τη χαρακτηριστική θέση του μικρού δακτύλου.
  • υποανάπτυξη ωαγωγών.
  • η παρουσία πτυχίων "πιθήκων" ·
  • παρουσία πτυχών δέρματος στο λαιμό.
Αυτά τα συμπτώματα είναι τα πιο κοινά. Με την παρουσία ενός συνδυασμού 4 - 5 από αυτά τα σημεία, μπορείτε να κάνετε διάγνωση με βεβαιότητα, ακόμη και χωρίς να κάνετε ειδική μελέτη. Οι πεπειραμένοι παιδίατροι παρατηρούν χαρακτηριστικές αποκλίσεις στα πρώτα λεπτά μετά τη γέννηση. Θα πρέπει να πλοηγηθείτε με έναν συνδυασμό των πιο χαρακτηριστικών εκδηλώσεων της νόσου, αφού καμία από αυτές δεν εμφανίζεται απολύτως σε όλους τους ασθενείς.

Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, μπορούν να συνταγογραφηθούν οι ακόλουθες μέθοδοι εξέτασης νεογνού:

  • Κοιλιακό υπερηχογράφημα.
  • πλήρες αίμα και βιοχημική εξέταση αίματος.
  • ανάλυση ούρων και βιοχημική ανάλυση ούρων.
  • Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ).
  • ηχοκαρδιογραφία (ηχοκαρδιογραφία).
  • ακτινογραφία.
Επιπλέον, συνιστάται στις πρώτες εβδομάδες ή μήνες μετά τη γέννηση να εξετάζονται από τους ακόλουθους ειδικούς:
  • ορθονολαρυγγολόγος (ειδικός της ENT) ·
  • οπτομετρητής.
  • νευροπαθολόγος.
  • καρδιολόγος.
  • χειρουργός?
  • ορθοπεδικός.
Όλοι αυτοί οι ειδικοί μπορούν να ανιχνεύσουν τις πιο συχνές διαταραχές που συμβαίνουν σε παιδιά με σύνδρομο Down. Καθορίζουν επίσης άλλες, πιο εστιασμένες μεθόδους έρευνας. Ο κύριος στόχος είναι να αποφευχθεί ο πρόωρος θάνατος ενός παιδιού λόγω σοβαρών συγγενών αναπτυξιακών ανωμαλιών. Η έγκαιρη διάγνωση βοηθά στην εξάλειψη πολλών από αυτά χειρουργικά. Αυτό θα παρατείνει τη ζωή του παιδιού, θα διατηρεί την όραση και την ακοή του, και θα προσφέρει μια ευκαιρία για περαιτέρω ανάπτυξη.

Πρόγνωση για παιδιά με σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down θεωρείται μία από τις ευκολότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Με αυτό, η παιδική θνησιμότητα είναι χαμηλότερη από ότι με άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες. Αυτό οφείλεται εν μέρει στις σχετικά ελαφρές συγγενείς ανωμαλίες της ανάπτυξης. Προς το παρόν, πιστεύεται ότι η ειδική ιατρική περίθαλψη και η καλή φροντίδα επιτρέπουν στα παιδιά να περάσουν από μια κρίσιμη περίοδο (τα πρώτα χρόνια της ζωής). Η θνησιμότητα αυτή τη στιγμή μπορεί να προκληθεί από σοβαρές ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος (πνευμονία, ιογενείς λοιμώξεις) στις οποίες τα παιδιά είναι προδιάθετα. Γενικά, το κανονικό προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Down σήμερα (σύμφωνα με τις πιο αισιόδοξες προβλέψεις) εκτιμάται σε 40-45 χρόνια.

Σε διαφορετικούς χρόνους στη ζωή, ένα άτομο με σύνδρομο Down μπορεί να έχει τα ακόλουθα προβλήματα υγείας:

  • λεπτές κινητικές διαταραχές.
  • εξασθενημένη ανοσία.
  • καρδιακά ελαττώματα;
  • προβλήματα όρασης
  • megacolon;
  • απόφραξη σε διάφορα επίπεδα της πεπτικής οδού (γαστρεντερική οδός).
  • υδρόνηφρωση;
  • λευχαιμία;
  • υποθυρεοειδισμός;
  • eppisindrom;
  • Ασθένεια Alzheimer;
  • ατολαντοξική αστάθεια.
  • δερματολογικά προβλήματα.

Λεπτές κινητικές διαταραχές

Εξάλειψη ασυλίας

Καρδιακά ελαττώματα

Τα καρδιακά ελαττώματα και οι ανωμαλίες του καρδιαγγειακού συστήματος είναι ένα είδος μάστιγας όλων των ασθενών με χρωμοσωμικές ασθένειες. Το σύνδρομο Down δεν αποτελεί εξαίρεση. Όταν είναι σε παιδιά, υπάρχουν συχνά μια ποικιλία ελαττωμάτων που μπορούν να αποτελέσουν απειλή για τη ζωή του παιδιού.

Τα πιο κοινά προβλήματα του καρδιαγγειακού συστήματος είναι:

  • ανοιχτό ωοειδές παράθυρο (ελάττωμα διαφραγματικού διαφράγματος).
  • ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος.
  • διάσπαση του βοτανοειδούς αγωγού.
  • διαταραχές στη δομή της βαλβίδας της καρδιάς.
  • το στένωση της αορτής.
Πολλά από αυτά τα προβλήματα μπορούν να επιλυθούν χειρουργικά. Επειδή δεν υπάρχει άμεσος κίνδυνος για τη ζωή, είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί η επέμβαση όχι στο πρώτο έτος της ζωής, αλλά κάπως αργότερα, όταν το παιδί είναι ισχυρότερο και οι γιατροί θα έχουν πλήρη κατανόηση των προβλημάτων με άλλα όργανα και συστήματα.

Προβλήματα όρασης

Τα προβλήματα όρασης είναι πολύ συνηθισμένα σε άτομα με σύνδρομο Down. Οι περισσότερες φορές παρατηρούνται από τη γέννηση, αλλά μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Η τακτική παρατήρηση από έναν οφθαλμίατρο επιτρέπει συνήθως για μεγάλο χρονικό διάστημα τη διατήρηση της κανονικής οπτικής οξύτητας. Το κυριότερο είναι να υποβληθούν σε διαβουλεύσεις τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, προκειμένου να αποκλειστούν ορισμένες σοβαρές παθολογίες που απειλούν την τύφλωση (για παράδειγμα το γλαύκωμα).

Τα πιο συνηθισμένα προβλήματα με όραση στο σύνδρομο Down είναι:

  • στραβισμός;
  • θόλωση του φακού (καταρράκτης).
  • γλαύκωμα (αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση).
  • συγγενή μυωπία (μυωπία).
Η θεραπεία αυτών των ασθενειών δεν έχει πάντα το επιθυμητό αποτέλεσμα. Θεωρείται ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Down έχουν συγγενή προδιάθεση σε ορισμένες οφθαλμικές παθολογίες. Κατά κανόνα, μέχρι την ηλικία των 40-50 ετών, υπάρχει σημαντική μείωση του οράματος, παρά τις καλύτερες προσπάθειες ειδικών.

Megacolon

Απόφραξη της γαστρεντερικής οδού

Υδρόνηφρωση

Λευχαιμία

Υποθυρεοειδισμός

Episindrom

Η νόσος του Αλτσχάιμερ

Η νόσος του Αλτσχάιμερ, γνωστή και ως γεροντική άνοια, εμφανίζεται σε ασθενείς με σύνδρομο Down νωρίτερα από άλλους (ηλικίας 40-45 ετών σε σύγκριση με 65 χρόνια κατά μέσο όρο). Αυτό οφείλεται εν μέρει σε μειωμένα ορμονικά επίπεδα και εν μέρει σε συγγενή ελαττώματα στην ανάπτυξη ορισμένων τμημάτων του εγκεφάλου. Με τη νόσο του Alzheimer, η νοητική αναπηρία γίνεται ακόμα πιο έντονη. Υπάρχουν παραβιάσεις της βραχυπρόθεσμης μνήμης, η γνωστική (γνωστική) λειτουργία έχει χαθεί πλήρως.

Η εμφάνιση αυτής της ασθένειας μειώνει τη ζωή των ασθενών. Ο μέσος άνθρωπος με νόσο του Αλτσχάιμερ ζει περίπου 7 χρόνια. Παρουσιάζοντας το σύνδρομο Down, η πρόβλεψη μειώνεται σε 2-3 χρόνια. Η συνήθης θεραπεία συντήρησης στις περισσότερες περιπτώσεις δεν προσφέρει το επιθυμητό αποτέλεσμα.

Ατλαντοξονική αστάθεια

Δερματολογικά προβλήματα

Τα προβλήματα του δέρματος μπορεί να εμφανιστούν ήδη από την παιδική ηλικία. Το παιδί αρχίζει να δίνει αλλεργικές αντιδράσεις σε διάφορες ουσίες και φάρμακα. Ερυθρότητα, εξανθήματα και άλλα σημάδια ερεθισμού μπορεί να εμφανιστούν στο δέρμα. Αυτό οφείλεται εν μέρει σε ελαττώματα στο ανοσοποιητικό σύστημα, όπως περιγράφεται παραπάνω.

Στην εφηβεία, οι ασθενείς με σύνδρομο Down εμφανίζουν συχνότερη εμφάνιση ακμής. Εδώ, η εφηβεία και οι ορμονικές αλλαγές παίζουν κάποιο ρόλο. Όλα αυτά τα προβλήματα δεν είναι κρίσιμα, διότι δεν μπορούν να δημιουργήσουν σοβαρή απειλή για τη ζωή ή να επηρεάσουν τη διάρκεια της.

Εκτός από όλα τα παραπάνω προβλήματα, όλοι οι ασθενείς με σύνδρομο Down έχουν ένα σταθερό σύμπτωμα - ένα μειωμένο επίπεδο πνευματικής ανάπτυξης. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι από αυτή την άποψη η πρόγνωση είναι πιο ευνοϊκή από ό, τι με πολλές άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες. Πολλοί ασθενείς, με καλή φροντίδα και επαρκή προσοχή, μπορούν να μάθουν μέσα από ένα ελαφρύ σχολικό πρόγραμμα. Στο μέλλον, κάποιοι από αυτούς βρουν ακόμη και μια απλή δουλειά και μπορούν να ξεκινήσουν μια οικογένεια. Σήμερα, τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν πιθανότητες να ενσωματωθούν επιτυχώς στην κοινωνία. Φυσικά, η πλειοψηφία θα εξακολουθήσει να χρειάζεται κάποια φροντίδα και φροντίδα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Προς το παρόν, διεξάγεται μια μελέτη σχετικά με μια σειρά φαρμάκων που μπορεί να βελτιώσουν τις γνωστικές λειτουργίες των ατόμων με σύνδρομο Down. Ο ρόλος των νοοτροπικών φαρμάκων στη θεραπεία συντήρησης συζητείται ενεργά.

Μια ευνοϊκή πρόγνωση για τα παιδιά με αυτή την παθολογία παρέχεται από την πλειοψηφία των παιδοψυχιατρών. Σημειώνουν ότι το παιδί έχει συχνά δυσκολία στην καταμέτρηση επιχειρήσεων και στερείται αφηρημένης σκέψης. Μπορεί επίσης να μειωθεί η προσοχή, να αποδυναμωθεί η μνήμη και να μειωθεί η νοητική λειτουργία. Ωστόσο, η τακτική επανάληψη του υλικού συμβάλλει στην ανάπτυξη του παιδιού. Επιπλέον, στην κοινωνία οι άνθρωποι αυτοί είναι πολύ αβλαβείς σε οποιαδήποτε ηλικία. Χαρακτηρίζονται από ειλικρίνεια, απλότητα, έλλειψη επιθετικότητας, περιέργεια. Πολλοί ειδικοί σημειώνουν μια καλή ικανότητα να μιμηθούν.

Για να εξασφαλίσετε την κανονική ψυχική και σωματική ανάπτυξη ενός παιδιού με σύνδρομο Down, ίσως χρειαστεί τη βοήθεια των ακόλουθων ειδικών:

  • παιδοψυχίατρος;
  • φυσιοθεραπευτής?
  • ψυχολόγος.
  • λογοθεραπευτής;
  • δάσκαλος αποκριτότητας ·
  • βοηθός ακοής (για την ακοή).
Φυσικά, απαιτείται επίσης συνεχής παρακολούθηση της κατάστασης της υγείας από εξειδικευμένους ειδικούς. Όλα αυτά είναι διαθέσιμα μέσω διαφόρων κοινωνικών προγραμμάτων και ειδικών εκπαιδευτικών ιδρυμάτων. Έτσι, η ανακάλυψη του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν αποτελεί αναμφισβήτητο λόγο για την έκτρωση. Ένα παιδί με αυτή την ασθένεια έχει την ευκαιρία να ζήσει μια αρκετά μεγάλη και σχεδόν πλήρη ζωή.

Επιπλέον, Σχετικά Με Την Κατάθλιψη

Κρίσεις Πανικού