Ένωση για ασθενείς με σύνδρομο Rett

Βρίσκεστε στον δικτυακό τόπο της Ένωσης Συλλογών Rett. Ο Σύνδεσμος ιδρύθηκε για να διευκολύνει την εφαρμογή της έρευνας στη Ρωσία σχετικά με τα προβλήματα διάγνωσης και αποκατάστασης του συνδρόμου Rett. παρέχοντας υπηρεσίες πληροφόρησης και συμβουλών και βοήθεια σε οικογένειες με ανθρώπους που ζουν με σύνδρομο Rett, καθώς και ιδρύματα που προωθούν την ιατρική και παιδαγωγική έρευνα του συνδρόμου, παρέχοντας βοήθεια σε άτομα με σύνδρομο Rett και τις οικογένειές τους.

❗️❗️❗️ Στο πλαίσιο του Σχεδίου Αμοιβαίας Υποστήριξης για την Ένωση Ασθενών Rett Συνδρόμου, που υλοποιήθηκε από τον Πρόεδρο της Ρωσικής Ομοσπονδίας, επιχορήγηση του Προέδρου της Ρωσικής Ομοσπονδίας για την ανάπτυξη της κοινωνίας των πολιτών από τις Προεδρικές Επιχορηγήσεις.

δημιουργήθηκε ιστότοπος ➡️rett.rf ⬅️

Ο ιστότοπος περιέχει πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Rett

Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν ακούσει ποτέ για το σύνδρομο Rett...
Και εσύ;

Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Ένα κοινό και κύριο χαρακτηριστικό των ανθρώπων με σύνδρομο Rett είναι οι πολλαπλές διαταραχές της κίνησης, της αναπνοής, των πνευματικών ικανοτήτων, που προκαλούνται από μια γενετική μετάλλαξη, με αποτέλεσμα την πλήρη και μόνιμη εξάρτηση σε όλες τις σφαίρες της καθημερινής ζωής. Το σύνδρομο Rett είναι σήμερα γνωστό παγκοσμίως και είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης στο γονίδιο MESP2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε εκπροσώπους διαφορετικών κοινωνικών στρωμάτων, εθνικοτήτων, πολιτισμών, με συχνότητα 1 περίπτωση ανά 10-15 χιλιάδες ανθρώπους που γεννήθηκαν. Κατά κανόνα, πρόκειται για κορίτσια, κορίτσια, γυναίκες διαφορετικής ηλικίας, που ζουν σε ένα συγκεκριμένο περιβάλλον, έχουν χαρακτηριστικά προσωπικότητας και χρειάζονται επικοινωνία και ανεκτική αντίληψη για το κίνητρο και τις πνευματικές διαταραχές που τις περιβάλλουν. Αν δεν έχουν αρκετή υποστήριξη, η ζωή τους θα διατρέξει κίνδυνο. (Μάθετε περισσότερα)

Πρόσφατες μελέτες (υποστηριζόμενες από το Διεθνές Ίδρυμα Συνδρόμου Rett και άλλες μητρικές οργανώσεις) καταδεικνύουν ότι οι νευρολογικές διαταραχές, ως αποτέλεσμα της απώλειας της πρωτεϊνικής λειτουργίας του MeCP2, μπορούν να αποκατασταθούν μετά την επανενεργοποίηση της λειτουργίας του γονιδίου MESP2. Αυτές οι μελέτες αποδεικνύουν την αναστρεψιμότητα νευρολογικών και άλλων διαταραχών μετά την ομαλοποίηση της εργασίας του γονιδίου MESP2. Αυτό δίνει μια αναμφισβήτητη ελπίδα για την αποκατάσταση ψυχικών, αναπνευστικών και κινητικών λειτουργιών σε άτομα με σύνδρομο Rett.

Σύνθεση σύνδρομου Retta

Συνδεδεμένος Σύνδεσμος Συνδρόμου Rett [23]

Σε εννέα μήνες, η κοπέλα αναπτύχθηκε κανονικά.

Mireille Malo, Πρόεδρος και ιδρυτής της FASR

Το 1988, ο Mireille Malo, με την υποστήριξη τριών οικογενειών, ίδρυσε το FASR. Χάρη στην αποφασιστικότητά της, βρήκε πολλούς φίλους και συνεργάτες. Το 1998, η δέκατη επέτειος του Συνδέσμου ήταν ευρέως εορτασμένη. Σχετικά με το σύνδρομο Rett μιλήστε. Το 1999, η Mi-ray αποφάσισε να επεκτείνει το πεδίο δραστηριότητας του Συλλόγου προκειμένου να φτάσει στο επίπεδο αντιμετώπισης γενικών ζητημάτων που σχετίζονται με την αναπηρία.

Ένα υπέροχο φετινό βράδυ, γεννήθηκε μια όμορφη κοπέλα. Κοίταξε δεξιά, αριστερά, πάνω, κάτω, και στη συνέχεια στη μαμά της. Μετά από αυτό, κουρασμένος, εξαντλημένος πολύς δρόμος σε αυτόν τον κόσμο, έπεσε κοιμισμένος.

Όλα ξεκίνησαν τη στιγμή της συνάντησης με αυτό το κορίτσι, που ονομάστηκε Liz, και δεν μπορούσα να μαντέψω ποια τύχη μας περίμενε σύντομα.

Η καρδιά αρχίζει να χτυπάει οργισμένα, όλες οι κινήσεις και οι ματιές παγώνουν, τα συναισθήματα κατακλύζουν την ψυχή - αυτό είναι, αληθινή ευτυχία! Τι θα μπορούσε να είναι πιο όμορφη από το να έχεις μωρό;

Όταν η ευτυχία ξεθωριάσει

Ο πατέρας μου, ο οποίος δεν μπορούσε να σταθεί πολύς πόνος, έφυγε, οι συγγενείς μου γύρισαν μακριά και με άφησα μόνο με απελπισία, πόνο και εσωτερική αγανάκτηση.

Πόση δύναμη κάνουμε, οι γονείς, πρέπει να πάρουμε το παιδί μας όπως είναι! Η Liz με κοίταξε με προσοχή, σαν να με παρακαλούσε να μην την αφήσω, και αυτό το βλέμμα μου έδωσε τη δύναμη που γύρισε τη ζωή μου.

Έμαθα να μάθω

Συζητήσεις με γονείς, πληροφορίες που μοιράζονται κοινοτικές οργανώσεις ή ιατρικό προσωπικό, σύστημα προσωρινής φροντίδας των παιδιών - όλα αυτά τα είδη βοήθειας διευκολύνουν την καθημερινή ζωή των οικογενειών και επιτρέπουν στους γονείς να χαλαρώσουν λίγο το βράδυ ή τα σαββατοκύριακα. Το κατάλαβα πλήρως αυτό όταν ίδρυσα τη γαλλική ένωση συνδρόμου Rett με τρεις οικογένειες. Αυτό θέλω να σας πω.

Αποφάσισα να πολεμήσω

Το 1988, η δημιουργία του FASR αποτελούσε μια πραγματική πρόκληση για την κοινωνία, καθώς πολύ λίγοι άνθρωποι γνώριζαν τότε το σύνδρομο Rett. Αρνήθηκα να ακολουθήσω τις συμβουλές των "έμπειρων ανθρώπων": "αφήστε το παιδί στο νοσοκομείο και γεννήστε το άλλο" - μου άρεσαν μάλλον ειλικρινείς ομολογίες γιατρών: "Δεν ξέρω τι θα συμβεί με το κορίτσι". Η αλήθεια εκείνη την εποχή κανείς δεν ήξερε.

Γι 'αυτό ήταν εξαιρετικά σημαντικό να πούμε για την ύπαρξη του Συλλόγου μας σε όσο το δυνατόν περισσότερους ανθρώπους. Συνεργασία με την κοινή γνώμη και ενημέρωση του κοινού ήταν επομένως οι σημαντικότεροι τομείς της δουλειάς μας εδώ και 11 χρόνια, ενώ ήμουν πρόεδρος της FASR.

Μαζί μπορούμε να μάθουμε περισσότερα για την ασθένεια.

Όλο και περισσότεροι άνθρωποι προσχώρησαν στην ένωσή μας. Μια τέτοια ενθαρρυντική τάση δημιούργησε την επιθυμία μας να προχωρήσουμε και η Ένωση έχει θέσει έναν πιο φιλόδοξο στόχο - να προωθήσει την ανάπτυξη της επιστημονικής έρευνας που σχετίζεται με το σύνδρομο Rett. Αυτή ήταν η δεύτερη σημαντική κατεύθυνση της δουλειάς μας. Ξεκινήσαμε νέα ερευνητικά προγράμματα και δημιουργήσαμε το Ιατρικό και Επιστημονικό Συμβούλιο. Η Γαλλία άρχισε να διεξάγει έρευνα στον τομέα του συνδρόμου Rett. Οι πρώτοι σύνδεσμοι της αλυσίδας άρχισαν να έρχονται μαζί, και όλο και περισσότερες οικογένειες ήρθαν στις ετήσιες ενημερωτικές συναντήσεις. Τα αποτελέσματα της γενετικής έρευνας ήταν η ελπίδα μας.

1993: ο αγώνας συνεχίζεται

Το κεφάλαιό μας, μια τράπεζα αίματος που αποκτήθηκε ως αποτέλεσμα μιας μεγάλης κλίμακας εκστρατείας συλλογής δωρεών, διατέθηκε σε επιστήμονες σε όλο τον κόσμο, αποθηκεύεται στο εργαστήριο Zheneton.

Το βιβλίο «Σύνδρομο Rett: μια γενετική ασθένεια», που κυκλοφόρησε λίγα χρόνια μετά τη δράση, άνοιξε μια νέα φάση της δραστηριότητάς μας.

Χάρη στο εκπαιδευτικό έργο και στην πρωτοβουλία που έθεσε τα θεμέλια για θεμελιώδη και εφαρμοσμένη έρευνα, δείξαμε ότι δεν υπάρχει τίποτα αδύνατο να μην είναι τόσο δύσκολο να κινητοποιήσουμε ανθρώπους διαφόρων επαγγελμάτων και να μετακινήσουμε βουνά στο όνομα μιας εύλογης ιδέας.

Περιγράψαμε επίσης μια πιθανή πορεία. Για πρώτη φορά το κοινό μητρική οργάνωση έχει συνεργαστεί με ιατρικές δομές για να εξερευνήσετε πληρέστερα τη σπάνια νόσο. Είπαμε στο κοινό στην κορυφή της φωνής μας ότι ήταν απαραίτητο να καταπολεμήσουμε τον ανθρώπινο πόνο.

Η εμπειρία της μάχης για τις κόρες μας με το σύνδρομο Rett μου επέτρεψε να πιστεύω ότι οι άνθρωποι είναι πρόθυμοι να μοιραστούν το χρόνο τους και ότι ανιδιοτελείς, γενναιόδωρες και αποτελεσματικές ενέργειες δεν είναι ουτοπία.

Τα χρόνια πέρασαν, η Liz μεγάλωσε, οι θλίψεις μου μειώθηκαν. Μόνο ένα πράγμα ήταν σημαντικό για μένα: να ζήσει όσο το δυνατόν καλύτερα για το χρονικό διάστημα που της δόθηκε.

Ο θυμός μου επίσης υποχώρησε, αισθάνθηκα καλύτερα, δεν αισθάνθηκα τόσο μοναχικός στον αγώνα με το μυστήριο σύνδρομο.

Δώδεκα χρόνια αργότερα, το κοινωνικό κίνημα ήταν ήδη σταθερά στα πόδια του, άλλοι πήραν τη σκυτάλη.

Από έναν έφηβο, η Liz μετατράπηκε σε ενήλικα και με συγκινήθηκα από φόβο: η ασθένεια προχώρησε, η Liz άρχισε να χάνει τις δεξιότητες πεζοπορίας της. Αλλά η μικρή μου γυναίκα με κοίταξε, με χαμογέλασε, ήταν γεμάτη ζωή. Άρχισα να καταλαβαίνω καλύτερα τις ερωτήσεις, τις αμφιβολίες και τις επιθυμίες της, μεγάλωνε. Η ίδια η ζωή μου είπε τις απαντήσεις, έπλασε την ελπίδα και με έκανε να ενεργήσω.

Μεγάλη εμπειρία συνάντησης

Τον Οκτώβριο του 2000, διετέλεσα βοηθός στο Υπουργείο Δημόσιας Εκπαίδευσης.

Τον Ιούλιο του 2001, συνέταξα μια έκθεση με θέμα: "Η ανθρώπινη βοήθεια στην σχολική ένταξη των παιδιών με αναπηρίες". Η έκθεση αυτή παραπέμφθηκε στον Υπουργό Παιδείας, Επίτροπο Παιδικής Μέριμνας, καθώς και σε άτομα με αναπηρίες και στις οικογένειές τους. Η έκθεση περιείχε 20 προτάσεις για την ανάπτυξη του συστήματος των βοηθών των σχολείων στη Γαλλία. Επίσης, μίλησε για μια σοβαρή ανάγκη για συντήρηση, όπως αποδεικνύεται από την εμπειρία πολλών παιδιών με αναπηρίες που θα ήθελαν να παρακολουθήσουν το σχολείο.

Τον Σεπτέμβριο του 2003, το Υπουργείο Παιδείας άκουσε αυτές τις προτάσεις: εισήχθησαν 6.000 ποσοστά βοηθού βοηθού στο σχολικό εκπαιδευτικό σύστημα.

Για μένα προσωπικά, ήταν μια καταπληκτική εμπειρία να συμμετέχουν στην πολυτάραχη ζωή της υπουργικής γραφείων, όπου οι άνθρωποι δουλεύουν σαν τρελός. Ήταν απαραίτητο να μπορούμε να γνωρίζουμε τα πάντα, να γνωρίζουμε τα πάντα, να τα προσφέρουμε στον εαυτό μου, χωρίς να περιμένουμε τίποτα σε αντάλλαγμα.

Η Liz και εγώ συνεχίζουμε το ταξίδι μαζί.

Αλλάξτε την όψη της αναπηρίας. Αναζητήστε νέους τρόπους.

Κάθε φορά που γυρίζετε την επόμενη σελίδα της ζωής, γίνεται ενδιαφέρον τι θα συμβεί στη συνέχεια. Χρειάζεται χρόνος να σκέφτεσαι, να δημιουργείς, να αγαπάς και να ζεις. Αλλά συνεχίζουμε το ταξίδι μαζί. Η Liz είναι 21 ετών, ήταν και παραμένει πηγή τρυφερότητας. Αναμένει ότι, έχοντας συναντήσει τα μάτια της, οι άνθρωποι που την αγαπούν, θα της δώσουν ένα ενθαρρυντικό χαμόγελο και θα αισθανθεί την ανεπιφύλακτη και αδιάφορη ζεστασιά που χρειάζεται τόσο πολύ. Σήμερα, η Liz ζει στο DSU τριακόσια χιλιόμετρα από το σπίτι των γονέων. Κάθε τρεις εβδομάδες, όταν φτάνει στο σπίτι, αλλά και κατά τη διάρκεια των σχολικών διακοπών, ο ειδικός βοηθός μου βοηθά να φροντίζω το κορίτσι.

Μπορούμε να ζήσουμε μαζί χάρη στα μικρά πράγματα που συνθέτουν τη ζωή και τα γεμίζουν με το φως. Έτσι, μπορώ να σπείρω την καλοσύνη γύρω μου και να δώσω τροφή στη σκέψη σε εκείνους τους ανθρώπους που δεν αντιμετώπισαν ποτέ το πρόβλημα της αναπηρίας.

Η λογική αγάπη και οι καλές πράξεις μπορούν να αλλάξουν τον κόσμο.

Μεγάλες ελπίδες, αγώνας και φιλία

Ann-Marie U., Πρόεδρος της FASR από το 1999 έως το 2002 (Παρίσι)

Η Anne-Marie, η μητέρα Ludivine, έγινε επικεφαλής της FASR τη στιγμή που ήταν απαραίτητο να συνοψίσουμε την δεκαετή εμπειρία της Ένωσης και να ξεκινήσουμε μια νέα φάση των δραστηριοτήτων της. Λόγω των προσπαθειών της και του χρόνου που πέρασε, η Ann-Marie μπόρεσε να διατηρήσει τη συνέχεια των ιδεών του Συλλόγου σε αυτή τη σημαντική φάση γι 'αυτήν.

Τον Οκτώβριο του 1999, έγινε γνωστό ότι Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ένα γονίδιο που σχετίζεται άμεσα με το σύνδρομο Rett. Τα διοικητικά συμβούλια των ενώσεων του συνδρόμου Rett σε όλο τον κόσμο δραστηριοποιήθηκαν για τη διάδοση αυτών των πληροφοριών μεταξύ των οικογενειών.

Μεγάλη ελπίδα μας ενέπνευσε, όλοι οι τρόποι ήταν ανοιχτοί σε εμάς, πιστεύαμε ότι τελικά θα καταλάβουμε τον μηχανισμό της νόσου. Χάρη στην ανακάλυψη του γονιδίου και το ενδιαφέρον για την ασθένεια αυτή σε ολόκληρο τον κόσμο, η επιστημονική έρευνα έχει επιδιωχθεί ενεργά εδώ και αρκετά χρόνια. Μια τέτοια ισχυρή ιατρική ανακάλυψη μας έδωσε μεγάλη ελπίδα και ακόμα κι αν αυτή η ανακάλυψη από μόνη της δεν μπορεί να βοηθήσει τις κόρες μας, μπορούμε να προχωρήσουμε προς τα εμπρός χάρη σε σημαντικές αλλαγές στην κατανόηση του συνδρόμου Rett.

Το 1999 δημιουργήθηκε το παραϊατρικό συμβούλιο, αποτελούμενο από εκπροσώπους διαφόρων επαγγελμάτων που σχετίζονται με τη φροντίδα των κοριτσιών με σύνδρομο Rett ή με άτομα με πολλαπλές διαταραχές γενικά. Ένας από τους κύριους λόγους για τη δημιουργία μιας τέτοιας ομάδας εργασίας ήταν το αίτημα που υπέβαλαν οι οικογένειες, το οποίο απαιτούσε την αντιμετώπιση ζητημάτων που σχετίζονταν με την καθημερινή ζωή των παιδιών και των γονέων τους. Πολλοί γονείς δεν ήξεραν πώς να συμπεριφέρονται με τις κόρες τους (σε αυτά τα ερωτήματα που ξεπερνούσαν τη συνηθισμένη γονική κοινή λογική) και πώς να αντιμετωπίζουν τα προβλήματα που προκύπτουν.

Χάρη σε μια ετήσια ενημερωτική εκστρατεία, ειδικοί από δημόσια και ιδιωτικά ιδρύματα γνώρισαν τις ιδιαιτερότητες και τις δυνατότητες των παιδιών και των ενηλίκων με σύνδρομο Rett. Έτσι, καταφέραμε να συγκεντρώσουμε ειδικούς από διάφορα πεδία που συμφώνησαν να μοιραστούν την εμπειρία τους με τις οικογένειες και να ξεκινήσουν την κατάρτιση άλλων ειδικών. Όσον αφορά την εκστρατεία ενημέρωσης του κοινού για το πρόβλημα αυτό, η FASR μαζί με δώδεκα δημόσιους οργανισμούς συμμετείχαν στο έργο του θερινού πανεπιστημίου υπό την αιγίδα του Γαλλικού Συλλόγου Μυοπάθειας. Μας κάλεσε να μοιραστούμε την εμπειρία μας σε κοινωνικές δραστηριότητες. Η δουλειά διήρκεσε αρκετούς μήνες και ως αποτέλεσμα δημιουργήθηκε η Συμμαχία των Σπάνιων Ασθενειών.

Σήμερα, η Συμμαχία περιλαμβάνει περισσότερους από 125 δημόσιους οργανισμούς που σχετίζονται με σπάνιες ασθένειες, αντιπροσωπεύει τα συμφέροντα περισσότερων από ένα εκατομμύριο ανθρώπων. Τέλος, έχουμε την ευκαιρία να δώσουμε τον λόγο σε μικρές οργανώσεις. Ένας εκλεγμένος εκπρόσωπος της FASR είναι μέλος του Εθνικού Συμβουλίου. Εκπρόσωποι της Συμμαχίας είναι μέλη της Επιτροπής Δημόσιων Οργανώσεων στον Τομέα της Υγείας και του Εθνικού Συμβουλευτικού Συμβουλίου Ατόμων με Αναπηρία (δύο εκπρόσωποι της Συμμαχίας συμμετέχουν στις συνεδριάσεις των επιτροπών). Η FASR εργάζεται στην Επιτροπή αριθ. 3 "Εκπαίδευση, σχολική ένταξη".

Στο πλαίσιο των εργασιών της Συμμαχίας, η FASR ξεκίνησε τη δημιουργία μιας ομάδας εργασίας για ζητήματα που σχετίζονται με πολλαπλές παραβιάσεις και την ανάπτυξη στρατηγικών για την απόκτηση του καθεστώτος ενός ατόμου με πολλαπλές παραβιάσεις στη Γαλλία. Εγκρίθηκε ο Χάρτης ενός προσώπου με πολλαπλές παραβιάσεις, ο οποίος απαριθμεί τα δικαιώματα τέτοιων ανθρώπων.

Η ιδιαιτερότητα που πρέπει να αναγνωρίσει η κοινωνία

Τα παιδιά μας έχουν ειδικές ανάγκες: μέχρι την ηλικία των 20 ετών, πολλοί από αυτούς λαμβάνουν υψηλής ποιότητας και εξειδικευμένη ιατρική, παραϊατρική και εκπαιδευτική βοήθεια, αλλά αυτό δεν μπορεί να ειπωθεί για τις ενήλικες κόρες μας, οι οποίες, κατά κανόνα, είναι και πάλι μόνοι με την ασθένεια, επαρκή ασφάλεια.

Τα παιδιά μας δεν είναι συνηθισμένα άτομα με ειδικές ανάγκες, θα παραμείνουν για πάντα άτομα με πολλαπλές αναπηρίες. Θα αποκλειστούν πάντοτε από την κανονική ζωή, οπότε πρέπει να παρέχουν τη μέγιστη δυνατή προστασία, λαμβάνοντας υπόψη τα χαρακτηριστικά τους.

FasR σχεδόν αμέσως ήρθε να κατανοήσουν τη σημασία των θεμάτων άσκησης πίεσης στην κυβέρνηση και συμμετείχαν στις συζητήσεις, που διοργανώθηκε με πρωτοβουλία των πολιτικών ομάδων της Εθνοσυνέλευσης ή της Γερουσίας, διαρκώς υπενθυμίζοντάς σχετικά με τις ιδιαιτερότητες του συνδρόμου Rett και άλλες πολλαπλές παραβιάσεις και υποστηρίζοντας την ανάγκη για την εκάστοτε κατάσταση των ατόμων με αυτές τις ασθένειες.

Ισχυρή, απαιτητική, αγάπη

Τα χρόνια της προεδρίας μου στο FASR ήταν χρόνια έντονης και εποικοδομητικής εργασίας. Οι τολμηρές φιλοδοξίες μας έχουν κάνει αποφασιστική και απαιτητική. Ταυτόχρονα, διατηρήσαμε τις βασικές μας ιδιότητες: γονική ευγένεια, ζεστασιά, προθυμία να ακούσουμε τους άλλους και υπερηφάνεια για το γεγονός ότι μας ενδιαφέρει τα παιδιά μας.

Christian Rock, Πρόεδρος της FASR

Η χριστιανική, η μητέρα του 18χρονου Charlene, γύρισε βουνά για να ανοίξει νέους δρόμους για την FASR. Σήμερα, το FASR είναι ένας έγκυρος δημόσιος οργανισμός σε όλα τα επίπεδα, οι στόχοι του είναι ποικίλοι και συγκεκριμένοι, μία από τις καλύτερες ενδείξεις είναι η κυκλοφορία αυτού του βιβλίου.

Γονική δραστηριότητα χθες και σήμερα

Το FASR υπάρχει εδώ και περισσότερα από 15 χρόνια, έχουν αυξηθεί οι πρώτες μας αίθουσες με σύνδρομο Rett, σήμερα πολλοί από αυτούς είναι άνω των 20 ετών.

Η μικρή μας κοινότητα έχει αρκετές γυναίκες με σύνδρομο Rett, οι οποίες είναι ήδη άνω των 30 ετών ή ακόμα και άνω των 40 ετών.

Αψηφώντας τη μοίρα, τα παιδιά μας ζουν περισσότερο από την ώρα τους.

Η εμπειρία που απέκτησε η ένωση σε όλους τους τομείς της γνώσης, σε στενή συνεργασία με τους γιατρούς, τους εκπροσώπους των παραϊατρικών ειδικοτήτων και του προσωπικού των ιδρυμάτων, βοήθησε τους ανθρώπους με σύνδρομο Rett να δείξουν τη ζωτικότητα και τη ζωτικότητά τους.

Τώρα μπορούμε να υποστηρίξουμε ότι τα περισσότερα παιδιά με αυτήν την ασθένεια, καθώς και οποιαδήποτε άλλα παιδιά με "πρόβλημα" μπορούν να ζήσουν με αξιοπρέπεια. Αυτή είναι μια πολύ σημαντική δήλωση. Πιο πρόσφατα, το προσδόκιμο ζωής τέτοιων παιδιών ήταν υποθετικό.

Η πρόοδος της ιατρικής και της χειρουργικής, φυσικά, διαδραμάτισε σημαντικό ρόλο στη βελτίωση της κατάστασης αυτής. Τι θα συμβεί στα κορίτσια μας χωρίς ποιοτική θεραπεία με αντιεπιληπτικά φάρμακα, χωρίς χειρουργική ορθοπεδική παρέμβαση;

Και τι θα έκαναν χωρίς τις δεξιότητες και τις γνώσεις που συσσώρευαν οι γονείς τους, χωρίς τις ικανότητες που οι οικογένειες γενναιόδωρα μοιράζονται μεταξύ τους ως μέρος ενός κοινωνικού κινήματος; Τι θα συνέβαινε αν δεν περιτριγυριζόταν από τη γονική αγάπη, για την οποία αγωνιζόμαστε διαρκώς και η οποία συμβάλλει στην επίτευξη της ψυχολογικής ισορροπίας που χρειάζονται τόσο πολύ τα ειδικά παιδιά; Πιο πρόσφατα, οι γονείς ήταν πεπεισμένοι να στείλουν τα παιδιά τους στο οικοτροφείο λέγοντας: "Μπορείτε να χαλαρώσετε!"

Τι θα συνέβαινε με τα παιδιά μας αν, από νεαρή ηλικία, δεν τους διδάξαμε να αναπτύσσουν δεξιότητες που δεν συνειδητοποιούσαν καν; Πριν από λίγο καιρό οι γονείς έλεγαν ότι το παιδί τους δεν θα αναπτυχθεί ποτέ. Τα τελευταία χρόνια, οι γονείς άρχισαν να απαιτούν υψηλής ποιότητας εκπαιδευτική υποστήριξη και να θέτουν υψηλούς στόχους. Είναι εξοικειωμένοι με την εμπειρία των προκατόχων τους, οι οποίοι συχνά είχαν δυσκολία ή δεν βρήκαν ποτέ προσαρμοσμένο σχολείο για τις κόρες τους. Υπάρχουν ακόμα μερικές αδυναμίες σε διάφορα επίπεδα (ιδιαίτερα έλλειψη εξειδικευμένων θεσμών ή ιδρυμάτων στην κοινότητα), αλλά τώρα οι γονείς συμμετέχουν στη βελτίωση της κατάστασης μαζί με τους ειδικούς που αναπτύσσουν και μετασχηματίζουν το σύστημα φροντίδας για άτομα με πολλαπλές αναπηρίες.

Ένωση σε δράση

Σήμερα, η FASR είναι μια ένωση που, χάρη στις προσπάθειες εθελοντών γονέων, προσπαθεί να υποστηρίξει και να συνοδεύσει οικογένειες. Χάρη στην ενοποίηση 350 οικογενειών, καθώς και στον αυξανόμενο αριθμό ομοειδών ανθρώπων, η FASR απέκτησε εμπειρία στη μεταφορά γνώσεων και πληροφοριών. Η Ένωση διαδίδει πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια, χρηματοδοτεί τη συνέχιση των γενετικών και κλινικών μελετών, με την υποστήριξη του Συμβουλίου Ιατρικών και Επιστημονικών, παρέχει υποστήριξη για γονείς με βάση τις πληροφορίες που λαμβάνονται στο πλαίσιο του Συμβουλίου των παραϊατρικών επαγγελμάτων, και, τέλος, με τη βοήθεια της άσκησης πίεσης στην κυβέρνηση και την ευαισθητοποίηση του κοινού δραστηριότητες που αγωνίζονται για την αναγνώριση ειδικού καθεστώτος ατόμων με πολλαπλές αναπηρίες.

Οργάνωση των ετήσιων ενημερωτικών ημερίδων με τη συμμετοχή των ενδιαφερόμενων οικογενειών, διεξάγει εκπαιδευτικά προγράμματα για τους γονείς των μετοχών για την αύξηση της ευαισθητοποίησης ( «σύνδρομο Άνοιξη Rett»), η έκδοση του τριμηνιαίου περιοδικού «Rhett Info» τα οφέλη για τους γονείς και το βιβλίο «γενετική ασθένεια» (επανέκδοση μετά από 10 χρόνια μετά την κυκλοφορία του πρώτου βιβλίου) - όλα αυτά είναι σημαντικά επιτεύγματα στο δρόμο προς ένα μόνο στόχο - βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών μας από ιατρική και κοινωνική άποψη.

Για 15 χρόνια αναπτύχθηκε και οργανωμένο σύστημα «διεπιστημονικών ομάδων» για την ανταλλαγή γνώσεων μεταξύ των γιατρών FasR, οι εκπρόσωποι των παραϊατρικών επαγγελμάτων, των εκπαιδευτικών και των δημοσίων υπαλλήλων, καθώς και τους γονείς και τα παιδιά με ειδικές ανάγκες (η υπηρεσία αυτή έχει πολλές ελλείψεις, αλλά ήταν πολύ δημοφιλής).

Οι εργασίες προχωρούν αργά αλλά αποτελεσματικά. Θα χρειαστεί χρόνος για να συνεργαστούμε με ειδικούς, θα βοηθήσουμε τα παιδιά μας να βρουν τη θέση τους στην κοινωνία.

Ποιότητα ζωής, πλούτος ζωής, αναγνώριση από την κοινωνία του ειδικού καθεστώτος και των αξιών των παιδιών μας, πλήρη ζωή, καλύτερη ποιότητα ιατρικής περίθαλψης.

Φαίνεται ότι αυτά τα όνειρα δεν είναι εφικτά. Σε καμία περίπτωση!

Διαφορετικοί εκπρόσωποι της ανθρώπινης κοινωνίας έχουν τις ίδιες ελπίδες, έχουν τις ίδιες φιλοδοξίες. Οι επιθυμίες μας είναι πιο επείγουσες, καθώς μιλάμε για ειδικούς ανθρώπους που μας δείχνουν το δρόμο για καθολικά ιδανικά.

Το καθήκον του πατέρα και της μητέρας είναι να συνοδεύει το παιδί σας στο δρόμο προς το μέλλον.

Το μέλλον ενός παιδιού χωρίς αυτονομία απαιτεί την ανάπτυξη δεξιοτήτων σε αυτόν που αποκτούνται στην πράξη χάρη στη σταθερότητα και την απόλυτη αφοσίωση των αγαπημένων. Αυτή είναι η διαφορά μεταξύ του συνοδευτικού τέκνου και των συνηθισμένων παιδιών. Ωστόσο, η κύρια διαφορά έγκειται στη συνεχή παρουσία της ελπίδας και της επιθυμίας να ανοίξει το παιδί στην κοινωνία στην οποία θα βρει τη θέση του.

Αυτή η απελπιστική απαίτηση με τα χρόνια, χάρη σε αποφασιστικά βήματα, γίνεται όλο και πιο πραγματική.

Είναι απαραίτητο να αγωνιστούμε για αυτό το ιδεώδες, αφού, παρά τα εμπόδια, ο ανθρωπισμός ως βάση του Νόμου θα θριαμβεύσει σίγουρα στον κόσμο της άγνοιας και στους πιστούς συντρόφους του - εγωισμό και φόβο ενός άλλου προσώπου.

Ιατρικό και Επιστημονικό Συμβούλιο (MNF)

Καθ. Simon Gilgencrantz, Πρόεδρος του Υπουργείου Φόρων και Φορολογίας από το 2003 (Nancy)

Οι γνώσεις που θα μας ανακαλύψουν κάποτε μέσω των χημικών μελετών των ζωντανών σωμάτων και των λειτουργιών τους, ίσως ίσως να μας δώσουν τέτοια φάρμακα για ασθένειες που τώρα δεν τολμάμε να μαντέψουμε.

Στο πλαίσιο του Συλλόγου, το Ιατρικό και Επιστημονικό Συμβούλιο λειτουργεί εδώ και πολύ καιρό. Ο σημερινός ηγέτης, Simon Gilgencrantz, ένας διάσημος ειδικός στη γενετική, εμπλέκεται στην καταπολέμηση του συνδρόμου Rett και στην υποστήριξη των οικογενειών.

Χρειάστηκαν σχεδόν 20 χρόνια για το σύνδρομο Rett που περιγράφεται από τον Andreas Rett στην Αυστρία να γίνει γνωστό σε γιατρούς από όλο τον κόσμο. Χάρη στην κλινική περιγραφή 35 περιπτώσεων που δημοσιεύτηκαν σε ένα σημαντικό ευρωπαϊκό περιοδικό νευρολογίας, καθώς και σε επιστημονικές συναντήσεις της δεκαετίας του 1980, οι παιδοψυχολόγοι και οι νευροπαθολόγοι συνειδητοποίησαν ότι είχαν ήδη συναντήσει τέτοιες περιπτώσεις στην πρακτική τους και κατέληξε στο συμπέρασμα ότι Το σύνδρομο Rett δεν είναι τόσο σπάνιο. Οι γιατροί άρχισαν να καταγράφουν περιπτώσεις αυτής της νόσου, συνδυάζοντας πληροφορίες για τέτοιους ασθενείς για να μελετήσουν τη νόσος σε βάθος και να κατανοήσουν τους μηχανισμούς της, επειδή η ασθένεια αφορούσε μόνο τα κορίτσια που γεννήθηκαν σε οικογένειες που δεν είχαν ποτέ αντιμετωπίσει μια τέτοια παθολογία. Έτσι, το 1988, το FASR δημιουργήθηκε χάρη στους γονείς τεσσάρων κοριτσιών με σύνδρομο Rett - Emma, ​​Liz, Ann και Orelie. Στο πλαίσιο του Συνδέσμου, με επικεφαλής τον Mireille Malo, ιδρύθηκε αμέσως το επιστημονικό συμβούλιο. Ήταν απαραίτητο να βοηθήσουμε τις οικογένειες και να δημιουργήσουμε περιφερειακές τοποθεσίες για πιο αποτελεσματική διάγνωση και φροντίδα για τα παιδιά με σύνδρομο Rett, ελπίζοντας να μάθουμε μια μέρα την αιτία αυτής της ασθένειας και να αναπτύξουμε τακτικές θεραπείας για παιδιά που γεννιούνται εντελώς υγιή, αλλά με την πάροδο του χρόνου χάνουν κινητικές και ψυχικές ικανότητες.

Υποστήριξη έρευνας για το σύνδρομο Rett

Κατ 'αρχάς, υπό τη διεύθυνση του καθηγητή Pierre Tridona, συμμετείχε στην προετοιμασία του πρώτου βιβλίου για το σύνδρομο Rett, που δημοσιεύθηκε FasR το 1993, στη συνέχεια, υπό τη διεύθυνση του καθηγητή Marc Tardieu, το Επιστημονικό Συμβούλιο προσπάθησε να προωθήσει την έρευνα με τη βοήθεια των επιδοτήσεων που χορηγούνται σε ομάδες των επιδημιολόγων, οι κλινικοί γιατροί, ηλεκτροφυσιολόγοι και cytogeneticists. Πρόσφατα, ο Δρ Richelm έγινε επικεφαλής του συμβουλίου. Συνδέσεις δημιουργήθηκαν με επιστήμονες από άλλες χώρες, ιδίως από τη Σουηδία. Λόγω της ιδιαιτερότητας του συνδρόμου Rett, η ανακάλυψη του γονιδίου για αυτή τη νόσο έγινε μάλλον αργά σε σύγκριση με πολλές άλλες γενετικές ασθένειες. Τόσο αργά όσο για κάποιο χρονικό διάστημα, οι επιστήμονες γενικά αμφισβήτησαν τη γενετική προέλευση αυτού του συνδρόμου.

Δημιουργία μιας τράπεζας DNA και διεξαγωγή κυτταρικών αναλύσεων σε κορίτσια με σύνδρομο Rett κατέστη δυνατή από την FASR, με πρόσθετη οικονομική υποστήριξη από τη γαλλική ένωση μυοθεραπείας. Μετά την ανακάλυψη του γονιδίου, διατέθηκαν κονδύλια για μοριακές γενετικές μελέτες, οι οποίες διεξήχθησαν από κορυφαίες ομάδες Γάλλων επιστημόνων.

Από το 1990 έως σήμερα, ένα σημαντικό ποσό 2,2 εκατ. Ευρώ έχει διατεθεί σε ερευνητικές ομάδες. Κάθε ομάδα ανέφερε στο επιστημονικό συμβούλιο τα αποτελέσματα της εργασίας τους στο μέσο και στο τέλος του έργου.

Οι επαγγελματίες υγείας βοηθούν τις οικογένειες

Μετά τη δημιουργία της ιστοσελίδας FASR, το επιστημονικό συμβούλιο άρχισε να εργάζεται για την ενημέρωση των οικογενειών και των παρόχων υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τη θεραπεία αυτής της ασθένειας. Το Επιστημονικό Συμβούλιο προσπάθησε να ενώσει όλο το ιατρικό προσωπικό που εμπλέκεται στο σύνδρομο Rett προκειμένου να διεξάγει ενημερωτική εργασία με οικογένειες σε διάφορες περιοχές ανάλογα με τις ανάγκες που προκύπτουν σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση.

Μαζί έχουμε πολλά να κάνουμε.

Η ανακάλυψη του γονιδίου ήταν μια μεγάλη χαρά, ένα σημαντικό στάδιο σε αυτόν τον μακρύ και δύσκολο αγώνα. Ο μοναδικός στόχος στον οποίο οι οικογένειες και οι επιστήμονες είναι τόσο πρόθυμοι είναι, με βάση τη διάγνωση, να αποτρέψουν την ανάπτυξη πολλαπλών διαταραχών.

Philip Kostka, Ψυχοκινητικός Ειδικός, Πρόεδρος του Παραϊατρικού Συμβουλίου της FASR (Cretel),

Ο Mark Sandren, γονέας, μέλος του διοικητικού συμβουλίου της FASR, εκπρόσωπος του παραϊατρικού συμβουλίου,

Martin Misho, δάσκαλος, γονέας, μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου της FASR, εκπρόσωπος του Παραϊατρικού Συμβουλίου

Οι γονείς και οι επαγγελματίες χρειάζονται επαφές και πόρους για την ανάπτυξη παιδιών με σύνδρομο Rett στο πλαίσιο της καθημερινής ζωής. Για το σκοπό αυτό, το 1999, το Paramedical Council (PMS) ιδρύθηκε στο FASR. Περιλαμβάνει εκπροσώπους παραϊατρικών ειδικοτήτων, ειδικούς δασκάλους, καθώς και γιατρούς αποκατάστασης.

Καθήκοντα του Παραϊατρικού Συμβουλίου

Οι δραστηριότητες του ICP είναι να βοηθήσουν τα παιδιά με σύνδρομο Rett και τις οικογένειές τους (φροντίδα, θεραπεία, αναπτυξιακές δραστηριότητες, αναψυχή ή απλά βοήθεια στην καθημερινή ζωή), καθώς και συμμετοχή ειδικών. Με λίγα λόγια, το PMS βοηθά τα κορίτσια με σύνδρομο Rett και τους αγαπημένους τους να ζουν με τον πιο αξιοπρεπή τρόπο.

Το PMS έχει τέσσερις κύριους στόχους:

- να αναπτύξει ερευνητική εργασία σε συνεργασία με το Ιατρικό και Επιστημονικό Συμβούλιο ·

- να εργάζονται με οικογένειες στον τομέα της εκπαίδευσης, της πληροφόρησης, της διοργάνωσης διεπιστημονικού ελέγχου,

- να δημιουργηθούν οι προϋποθέσεις για την ανάπτυξη πνεύματος συνεργασίας μεταξύ οικογενειών και ειδικών ·

- να επιδιώξουν τον ηγετικό ρόλο του ICP σε σχέση με τους εκπροσώπους παραϊατρικών ειδικοτήτων και τους ειδικούς εκπαιδευτικούς όσον αφορά τη φροντίδα ατόμων με σύνδρομο Rett και την υποστήριξη των οικογενειών τους.

Οι στόχοι του ICP είναι τουλάχιστον φιλόδοξοι, αλλά ποια είναι τα μέσα που διαθέτει η Ένωση για να τα υλοποιήσει;

Το PMS περιλαμβάνει ειδικούς από διάφορα προφίλ που βοηθούν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής από διαφορετικές γωνίες. Το ICP είναι εξ ορισμού συμπλήρωμα του Ιατρικού και Επιστημονικού Συμβουλίου (MNF).

Την 1η Απριλίου, 2004 στην ICP ήταν: διατροφολόγος, δάσκαλος ειδικής αγωγής, εργοθεραπευτής, δύο, kinezioterapevt, παθολόγος-rehabilitator, λογοθεραπευτής, ψυχολόγος και ειδικός στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, καθώς και δύο γονείς - μέλη του Διοικητικού Συμβουλίου FasR. Το PMS διευθύνεται από τον ειδικό ψυχοκινητικής ανάπτυξης Philip Kostka. Άλλοι ειδικοί μπορούν επίσης να συμμετάσχουν στην ICP (για παράδειγμα, ένας ιατρο-ψυχολογικός βοηθός). Επιπλέον, θα θέλαμε να συμπεριλάβει η ICP δύο αντιπροσώπους από κάθε ειδικότητα, οι οποίοι θα εγγυώνται τη συνέχεια και θα επιτρέπουν στους επαγγελματίες να αφιερώνουν επαρκή χρόνο εργασίας.

PMS στην υπηρεσία των παιδιών με σύνδρομο Rett, των οικογενειών τους και των ειδικών

Η ICP ιδρύθηκε επίσημα στις 6 Ιουνίου 1999, με βάση την απόφαση της συστατικής συνέλευσης κατά τη διάρκεια των Ημερών Πληροφόρησης με θέμα "Αξίζει να ζούμε καθημερινά" στην Τουλούζη. Κάτω από αυτό το σύνθημα, γράφτηκε ένα έγγραφο σχετικά με τη δημιουργία του ICP.

Αρχικά, το PMS ήταν επικεφαλής ενός χειρουργού και ενός ορθοπεδικού χειρούργου, του καθηγητή Tangi. Διετέλεσε εργασία σε διάφορες κατευθύνσεις, για παράδειγμα, συνέταξε ερωτηματολόγια για διάφορες πτυχές της συμπεριφοράς κοριτσιών με σύνδρομο Rett.

Στις αρχές του 2001, ο Philip Kostka διορίστηκε πρόεδρος του ICP. Το 2002, χάρη σε δύο γονείς, μέλη του Διοικητικού Σώματος, το έργο του ICP έλαβε νέα ώθηση σε σχέση με την προετοιμασία ενός οδηγού γονέων, καθώς και αυτού του βιβλίου. Το περιοδικό Psychomotor Therapy and Research δημοσίευσε το 2002 ένα ειδικό τεύχος για το σύνδρομο Rett, το οποίο εκδόθηκε από τον Philip Kostka. Αυτές και άλλες πρωτοβουλίες βοηθούν τους ανθρώπους να μάθουν για εξειδικευμένες μορφές φροντίδας για παιδιά με σύνδρομο Rett.

Τα μέλη του ICP συμμετέχουν συνεχώς στις ετησίως οργανωμένες Ημέρες Πληροφόρησης. Η ανταλλαγή εμπειριών σε ομάδες εργασίας ή ανεπίσημες συνομιλίες για ένα φλιτζάνι τσάι είναι πάντα πολύ χρήσιμη για τους γονείς και τους επαγγελματίες.

Επιπλέον, τα μέλη του PMS διοργανώνουν περιόδους άσκησης για τους γονείς. Στα τέλη του 2003 πραγματοποιήθηκαν 4 περιόδους πρακτικής άσκησης με θέμα «Ψυχοκινητική ανάπτυξη», «Ημερήσια ζωή», «Διατροφή» και «Κατάποση».

Φυσικά, έχουμε ακόμα κάποια καθήκοντα για να επιτύχουμε, αλλά πρέπει να τονίσουμε την ποιότητα της εργασίας και την ευθύνη των ειδικών που εργάζονται στον ελεύθερο χρόνο τους στην ICP προς όφελος των παιδιών με σύνδρομο Rett και των οικογενειών τους. Μέχρι σήμερα, το έργο του ICP είναι απαραίτητο και σε ζήτηση όπως ποτέ άλλοτε.

Η υποστήριξη των οικογενειών μέσω της ανταλλαγής εμπειριών και της παροχής των απαραίτητων πληροφοριών είναι το κύριο καθήκον του FASR. Αυτή η εργασία εκτελείται με τη δημοσίευση του περιοδικού Rhett πληροφορίες, διοργανώνει ετήσιες ενημερωτικές ημερίδες, συναντήσεις σε περιφερειακό επίπεδο, οι σταθερές τηλεφωνικές κλήσεις, οι υπηρεσίες Internet και Intranet δίκτυα, υποτροφίες κατάρτισης, η οργάνωση της εκστρατείας «σύνδρομο Άνοιξη Rett.»

Η έκδοση δημοσιεύεται σε 1500 αντίτυπα 3-4 φορές το χρόνο. Rhett πληροφορίες - το περιοδικό για FasR μέλος της οικογένειας και οι υποστηρικτές τους, με τις νομαρχιακές επιτροπές για την ειδική αγωγή, οι νομαρχιακές Διευθύνσεις Υγείας και Κοινωνικής Φροντίδας, Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Κέντρο και άλλα μεγάλα νοσοκομεία, σε ιατρικά και εκπαιδευτικά ιδρύματα, ινστιτούτα εκμάθησης κινητήρα και τα σπίτια που ειδικεύονται φροντίδα στη Γαλλία, καθώς και για ορισμένα από τα βελγικά και ελβετικά ιδρύματα και ενώσεις του συνδρόμου Rett παγκοσμίως. Μερικοί πολιτικοί λαμβάνουν επίσης πληροφορίες Rhett.

Η δημοσίευση περιλαμβάνει δημοσιεύσεις σχετικά με θέματα όπως το σύνδρομο "Οικογένεια και Rett", "Γιατί να αναπτύξουμε ψυχοκινητική;", "Επίδομα για ειδικές εκπαιδευτικές υπηρεσίες", "Ενημερωτικές μέρες", "Ειδικοί συναγερμοί", "Διάφορα ειδικευμένα ιδρύματα, Τι είναι η εργοθεραπεία; "," Ένα παντρεμένο ζευγάρι και ένα παιδί με πολλαπλές διαταραχές "," Εξειδικευμένα σπίτια φροντίδας ". Το Rhett Info είναι το κύριο εργαλείο πληροφόρησης της ένωσης μας, καθιερώνει μια αλληλεπιδραστική σύνδεση μεταξύ γονέων, επαγγελματιών και μελών του Διοικητικού Συμβουλίου της FASR.

Ημέρες ενημέρωσης: ένα πολύ σημαντικό γεγονός

Κάθε χρόνο, η FASR διοργανώνει ημερίδες ενημέρωσης (που πραγματοποιούνται τα σαββατοκύριακα). Οικογένειες, μέλη του FASR, ειδικοί και όλοι όσοι επιθυμούν, συγκεντρώνονται για αυτό το γεγονός. Κατά τη διάρκεια των Ημερίδων ενημέρωσης διεξάγονται διασκέψεις και συζητήσεις για θέματα που ενδιαφέρουν τις οικογένειες και οι εργασίες διεξάγονται σε ομάδες ανταλλαγής απόψεων μεταξύ ειδικών και γονέων (εργασίες σε τμήματα). Επίσης πραγματοποιείται η γενική τακτική συνεδρίαση του Συλλόγου.

Οι τοποθεσίες των Ημέρες Πληροφορίας εναλλάσσονται: ένα χρόνο στο Παρίσι, ένα άλλο έτος στις επαρχίες. Η οργάνωση αυτών των εκδηλώσεων συμβάλλει στη γόνιμη ανταλλαγή απόψεων και πληροφοριών μεταξύ των οικογενειών και των ιατρικών επαγγελμάτων, των εκπροσώπων των παραϊατρικών επαγγελμάτων και των εκπαιδευτικών. Μερικές φορές καλούνται και κορίτσια με σύνδρομο Rett. Κατά τη διάρκεια των εκδηλώσεων, παρέχεται η δέουσα φροντίδα έτσι ώστε οι γονείς τους να μπορούν να συμμετέχουν στις εργασίες των τμημάτων ή των διασκέψεων.

Ο σύλλογος βοηθά τους γονείς να συμμετέχουν στις Ημέρες Πληροφόρησης καταβάλλοντας μέρος των εξόδων (50%) για διαμονή και συμμετοχή σε συνέδρια.

Η ένωση βοηθά τις οικογένειες να οργανώνουν συναντήσεις σε περιφερειακό επίπεδο. Η ετήσια συνάντηση του Οκτωβρίου στο Παρίσι έχει γίνει παραδοσιακή. Τα τελευταία χρόνια διοργανώθηκαν αρκετές περιφερειακές φιλικές συναντήσεις.

Χρήση εργαλείων επικοινωνίας

Συνήθως οι τηλεφωνικές κλήσεις απαντώνται στο κεντρικό γραφείο του Συνδέσμου. Εκτός από τον πρόεδρο, άλλα μέλη του διοικητικού συμβουλίου μπορούν επίσης να συμμετέχουν στις συνομιλίες.

Εκτός από τους προσωπικούς αριθμούς τηλεφώνου, ο Σύνδεσμος έχει μόνιμη κοινή γραμμή. Μέσω της διαβούλευσης, η ικανότητα να ακούει τον συνομιλητή, καθώς και μέσω της ανταλλαγής απόψεων και της από κοινού επίλυσης προβλημάτων, δημιουργούνται σχέσεις μεταξύ γονέων και μελών του διοικητικού συμβουλίου.

Συχνά οι γονείς ψάχνουν για πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Rett στο Διαδίκτυο. Επομένως, ήταν πολύ σημαντικό να αναπτυχθεί ένας δικτυακός τόπος FASR και να υποβληθούν σωστά πληροφορίες με τη βοήθειά του. Τα υλικά της ιστοσελίδας λένε ότι τα κορίτσια με σύνδρομο Rett είναι ειδικά παιδιά, αλλά χάρη στην ποιοτική τους φροντίδα είναι σε θέση να αναπτυχθούν. Η ζωή τους και η δική μας συνεχίζονται. Η ευτυχία είναι πάντα δυνατή. Τα γονικά στοιχεία δείχνουν ότι αυτό είναι πραγματικό.

Γραπτή τεκμηρίωση και νομική επιτροπή

Τα μέλη του Ιατρικού και Επιστημονικού Συμβουλίου (MNS), καθώς και το Paramedical Council (PMS), προσπαθούν να δημοσιεύσουν τα άρθρα τους και να παράσχουν πληροφορίες σχετικά με τα αποτελέσματα της έρευνας και τις μορφές φροντίδας των κοριτσιών με σύνδρομο Rett. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να βρεθούν στο περιοδικό Rette info και σε εξειδικευμένα περιοδικά. Για παράδειγμα, το περιοδικό Psychomotor Therapy κυκλοφόρησε ένα ειδικό τεύχος για το σύνδρομο Rett, κατόπιν αιτήματος του προέδρου της ICP, Φίλιπ Κόσκα.

Το FASR καταρτίζει έναν κατάλογο με χρήσιμα έγγραφα.

Η διανομή αυτών των εγγράφων αποτελεί σημαντική δραστηριότητα του Συνδέσμου, ιδιαίτερα σημαντική για τις νέες οικογένειες που έρχονται σε επαφή με τον σύλλογο αφού μάθουν για τη διάγνωση του παιδιού τους. Η υπόλοιπη διανομή γίνεται κατόπιν αιτήματος μελών του Συνδέσμου ή ειδικών, πρώτα απ 'όλα - υπαλλήλων ειδικών ιδρυμάτων και δομών για μικρά παιδιά.

Θέλουμε να σημειώσουμε την αύξηση του αριθμού των αιτήσεων από ειδικούς και φοιτητές που σπουδάζουν στα παραϊατρικά επαγγέλματα.

Μέλη του Διοικητικού Σώματος, με τη βοήθεια δικηγόρων ή εθελοντών, απαντούν σε ερωτήσεις της οικογένειας σε εθελοντική βάση. Οι ερωτήσεις ποικίλλουν, σχετίζονται με διοικητικά προβλήματα, καθώς και προβλήματα που σχετίζονται με την απόκτηση παροχών για ειδικές εκπαιδευτικές υπηρεσίες, εξοπλισμό στέγασης κλπ.

Για την καλύτερη κατανόηση μιας ή άλλης πτυχής της νόσου, τα μέλη του MHC και του PMS συχνά διεξάγουν ερωτηματολόγια. Η συμπλήρωση ενός ερωτηματολογίου μπορεί να φαίνεται βαρετή. Αλλά αυτή είναι μια απαραίτητη προσπάθεια, καθώς οι πληροφορίες που περιέχονται στις απαντήσεις είναι πολύτιμες για τους ειδικούς.

Το 2002 και το 2003, η FASR διοργάνωσε 6 πρακτικές άσκησης για γονείς. Διεξήχθησαν στο Παρίσι, στη Λυών και στο Μπορντό. Οι πρακτικές πραγματοποιούνται τα Σαββατοκύριακα. Ορισμένες πρακτικές περιλαμβάνουν κορίτσια με σύνδρομο Rett. Οι τάξεις διεξάγονται από ειδικούς, μέλη του PMS, που είναι πολύ έμπειροι στο πρόβλημα του συνδρόμου Rett και μπορούν να απαντήσουν σε ερωτήσεις σχετικά με την καθημερινή ζωή των κοριτσιών με αυτή την ασθένεια.

Οι γονείς υποστήριξαν θερμά την πρωτοβουλία διοργάνωσης πρακτικής άσκησης, η οποία απαιτεί σημαντικές οικονομικές επενδύσεις από τον Σύνδεσμο.

Σύνδρομο Spring Rett

Το σύνδρομο Spring Rett - ένα σημαντικό γεγονός στη ζωή του Συλλόγου. Παρόμοιες δράσεις για την προσέλκυση της προσοχής του κοινού στο σύνδρομο Rett πραγματοποιούνται (και όχι μόνο την άνοιξη!) Σε διάφορους χώρους. Σκοπός της εκδήλωσης είναι η συγκέντρωση κεφαλαίων για τη γενετική έρευνα και το έργο του Συλλόγου. Ο σύλλογος παρέχει βοήθεια σε οργανισμούς που επιθυμούν να συμμετάσχουν σε αυτή την εκδήλωση και τους δίνει το εμπορικό σήμα "σύνδρομο Spring Rett".

Η εκδήλωση περιλαμβάνει τη διοργάνωση φιλανθρωπικών συναυλιών, την πώληση αγαθών (για παράδειγμα, οι κρίνοι της κοιλάδας μέχρι την 1η Μαΐου), πομπές δρόμων, λαχειοφόρες αγορές κλπ. Ο κύριος στόχος είναι να προσελκύσει όσο το δυνατόν περισσότερους ομοϊδεάτες. Ορισμένες κοινοτικές οργανώσεις μας προσφέρουν βοήθεια στην οργάνωση αυτής της εκδήλωσης.

Συνδεδεμένο κατάστημα (Retta Store)

Το κατάστημα Rhett πωλεί μπλουζάκια, μπάλες, αυτοκόλλητα, κάρτες, που σχεδιάζονται από κορίτσια με σύνδρομο Rhett, καλύμματα, στυλό, κονκάρδες. Κατά τη διάρκεια των ετήσιων Ημερών ενημέρωσης ανοίγεται ένα περίπτερο με εμπορεύματα προς πώληση. Εξετάζεται το ζήτημα της επέκτασης της παραγωγής των προϊόντων μας.

Rett σύνδρομο στη Γαλλία και σε άλλες χώρες

Ο Δρ Gerard Nhien, γονέας, γιατρός, εκπρόσωπος της FASR στην ευρωπαϊκή οργάνωση του συνδρόμου Rett

Η FASR συνεργάζεται με άλλες ενώσεις γονέων σε όλο τον κόσμο. Υπάρχουν ολοένα και περισσότερα κοινά έργα, ιδίως στον τομέα της επιστημονικής έρευνας.

Το πρόσφατα ανακαλυφθέν σύνδρομο Rett είναι πλέον γνωστό παγκοσμίως.

Το σύνδρομο Rett περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1966 από τον Αυστριακό καθηγητή Andreas Rett. Το 1978, Ιαπωνικά γιατροί παρουσίασαν τρία κορίτσια με συμπτώματα παρόμοια με εκείνα που περιγράφει ο Αντρέας Ρέττ. Πέρασε απαρατήρητο. Το 1980, ο Σουηδός καθηγητής Bengt Hagberg παρουσίασε τα αποτελέσματα της έρευνάς του και τις παρατηρήσεις του για 16 κορίτσια με παρόμοιο σύνδρομο. Η παρουσίασή του προσέλκυσε την προσοχή των ειδικών, άλλοι εμπειρογνώμονες μίλησαν επίσης για τις παρατηρήσεις τους (Karin Diaz από τη Λισαβόνα και τον Jean Ekardi από το Παρίσι). Αυτή ήταν η αρχή της αναγνώρισης του συνδρόμου Rett ως συγκεκριμένης ασθένειας. Τα διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Rett δημιουργήθηκαν το 1984 και από τότε έχουν αναθεωρηθεί μέσω των προσπαθειών μελών της Διεθνούς Ένωσης Συνδρόμου Rett. Το MASR ήταν η πρώτη μητρική ένωση του συνδρόμου Rett στον κόσμο. Η FASR ιδρύθηκε αργότερα το 1988.

Η ταχεία αύξηση του αριθμού των ενώσεων σε όλο τον κόσμο

Αντιμέτωποι με μια νέα και σπάνια ασθένεια (40 νέες περιπτώσεις ετησίως στη Γαλλία), οι γονείς των παιδιών με σύνδρομο Rett άρχισαν να δημιουργούν ενώσεις οικογενειών, ομοϊδεάτες, επιστήμονες και ειδικούς.

Οι κοινοί στόχοι των ενώσεων του συνδρόμου Rett σε όλο τον κόσμο είναι:

1. Παροχή πληροφοριών σχετικά με την ασθένεια.

2. Οικογενειακή υποστήριξη.

3. Αναπτυξιακή έρευνα.

Το MASR είναι μια αμερικανική ένωση που ιδρύθηκε από την Katie Hunter.

Το MASR είναι ο κύριος διεθνής σύλλογος. Το MASR χρηματοδοτείται από την ηθοποιό Julia Roberts. Το MASR χρηματοδοτεί πολλά ερευνητικά προγράμματα για τη μελέτη του συνδρόμου Rett στις Ηνωμένες Πολιτείες, είναι ο κορυφαίος σύλλογος για τη διοργάνωση διεθνών επιστημονικών συναντήσεων. Με την υποστήριξη του MASR, το Παγκόσμιο Συνέδριο Rett Syndrome πραγματοποιείται κάθε 4 χρόνια. Το τελευταίο συνέδριο πραγματοποιήθηκε στο Kurosawa (Ιαπωνία) το 2000. Τέτοιες εκδηλώσεις συγκεντρώνουν επαγγελματίες και γονείς, παρέχουν μια ευκαιρία να μάθουν νέες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Rett και να οργανώσουν ανταλλαγή απόψεων μεταξύ γονέων, ειδικών και προέδρων δημόσιων οργανισμών από διαφορετικές χώρες.

Ευρωπαϊκό Οργανισμό Συνδρόμου Rett (REDT) (Rett Syndrome Europe)

Το σύνδρομο της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Rett είναι μια ομοσπονδία κοινοτικών οργανώσεων από διάφορες ευρωπαϊκές χώρες. Αυτή είναι η ευρωπαϊκή κοινότητα του συνδρόμου Rett. Ο κύριος στόχος του URAW είναι να προωθήσει τη δημιουργία νέων ενώσεων σε χώρες που ονομαζόταν παλαιότερα "χώρες της Ανατολικής Ευρώπης". Η κατάσταση των παιδιών με πολλαπλές διαταραχές στις χώρες αυτές αφήνει πολλά να είναι επιθυμητή. Η υποστήριξη που παρέχεται σε νέες ενώσεις τους επιτρέπει να διεκπεραιώνουν καλύτερα τα καθήκοντά τους.

Κάθε δύο χρόνια, το EEDR διοργανώνει συνέδριο για επαγγελματίες υγείας και οικογένειες - μέλη των νεοσύστατων ενώσεων. Το EEDR καλεί διεθνείς εμπειρογνώμονες σε αυτή την εκδήλωση.

Η Ευρωπαϊκή Ομοσπονδία Ευρωπαϊκών Ομοσπονδιών, η οποία αυξάνεται, θα επηρεάσει, στο μέτρο του δυνατού, τις ευρωπαϊκές αποφάσεις στον τομέα της ιατροφαρμακευτικής και εκπαιδευτικής νομοθεσίας.

Ανάπτυξη της διεθνούς συνεργασίας

Άρχισε μια νέα χιλιετία. Οι παρατηρήσεις αυτού του συνδρόμου, που μεταδίδονται μέσω της θηλυκής γραμμής, καθώς και περιπτώσεις γέννησης διδύμων και αδελφών με σύνδρομο Rett, επιβεβαίωσαν την υπόθεση της γενετικής προέλευσης του συνδρόμου Rett. Τον Δεκέμβριο του 1999, στο τέλος της δεύτερης χιλιετίας, η αμερικανική ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον Δρ Ζόγκμπι, ανακάλυψε ανωμαλίες Χ-χρωμοσώματος στο γονίδιο MECP2. Η ανακάλυψη αυτή ήταν η ώθηση για την ανάπτυξη της διεθνούς συνεργασίας: δημιουργία τράπεζας δεδομένων, συναντήσεις εργασίας κλπ. Έτσι, η FASR προσφέρει τώρα σε οικογένειες ένα ερωτηματολόγιο συλλογής δεδομένων που αναπτύχθηκε από τους συνεργάτες της Αυστραλίας. Η δημιουργία συνδρόμου Rett με τη συμμετοχή ειδικών συνέβαλε στη γόνιμη συνεργασία. Στο πλαίσιο των διεθνών συνεδρίων για τη νευρολογία των παιδιών, πραγματοποιήθηκαν επιστημονικά συμπόσια για το σύνδρομο Rett. Σε αυτά τα συνέδρια η λέξη δόθηκε σε δημόσιους οργανισμούς.

Σε όλες τις διεθνείς ενώσεις υπάρχει ανταλλαγή εμπειριών, επιτεύξεων, εγγράφων, έργων. Οι τεχνικές μας μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε άλλες χώρες, και αντίστροφα.

Το σύνδρομο Rett είναι γνωστό παγκοσμίως σήμερα. Η ασθένεια αυτή εμφανίζεται σε εκπροσώπους διαφορετικών κοινωνικών στρωμάτων, εθνικοτήτων, πολιτισμών. Σε όλες τις χώρες, η μυστηριώδης εμφάνιση ενός παιδιού με αυτή την ασθένεια, που περιγράφεται τόσο καλά από τον Αντρέα Ρεττ, μας ωθεί να καταλάβουμε το μυστήριο αυτού του συνδρόμου και. να γίνουν πιο ευγενικοί.

Να ζεις και να είσαι. Το μανιφέστο FASR για πολλαπλά αδικήματα

Εμείς, οι γονείς, οι συγγενείς, οι φίλοι, το ιατρικό προσωπικό και οι εκπρόσωποι των παραϊατρικών ειδικοτήτων έχουν ενώσει και σηκωθούν για να προστατεύσουν τα άτομα με σύνδρομο Rett, επειδή:

- τα παιδιά μας έχουν κινητικές και ψυχικές διαταραχές σε συνδυασμό με αισθητικές και νευρολογικές διαταραχές, γεγονός που συνεπάγεται σοβαρούς περιορισμούς στην αυτονομία τους ·

- παρά τη θετική αλλαγή της στάσης απέναντι στα άτομα με αναπηρίες, τα άτομα με πολλαπλές αναπηρίες εξακολουθούν να απορρίπτονται από την κοινωνία λόγω της διαφοράς τους από τους άλλους ·

- υποστηρίζουμε το όνειρό μας για ένα καλύτερο μέλλον για τα παιδιά μας · σκοπεύουμε να προστατεύσουμε το δικαίωμα σε μια κανονική ζωή για εκείνους τους ανθρώπους που αναγκάζονται να ζουν απομονωμένοι από την κοινωνία λόγω σιωπηρής διάκρισης που βασίζεται στον φόβο και στις στενές σκέψεις.

Τα παιδιά μας έχουν πολλαπλές αναπηρίες.

Η ιδιαιτερότητα των πολλαπλών παραβιάσεων συνεπάγεται πλήρη και συνεχή εξάρτηση σε όλες τις σφαίρες της καθημερινής ζωής. Τα παιδιά μας όχι μόνο δεν μπορούν να μετακινούνται, να πλένουν, να φορούν, να τρώνε μόνα τους, επίσης δεν ξέρουν πώς να μιλούν, να διαβάζουν, να γράφουν ή να τρέχουν.

Η έλλειψη δεξιοτήτων επικοινωνίας, μια σαφής και κατανοητή γλώσσα επικοινωνίας καθιστά το κάθε παιδί με πολλαπλές παραβιάσεις μοναδικό, διαφορετικό από τα άλλα παιδιά. Η πλήρης έλλειψη ανεξαρτησίας τους οδηγεί σε συνεχή εξάρτηση. αν δεν έχουν αρκετή υποστήριξη, η ίδια η ζωή τους θα διακινδυνεύσει.

Οι διαφορές μας εμπλουτίζουν

Στην περίπτωση αυτή, πολλαπλές παραβιάσεις δεν σημαίνουν την απουσία συναισθημάτων, κατανόησης, δίψας για τη ζωή.

Τα παιδιά μας φιλοξενούν θησαυρούς της ανθρώπινης ψυχής, οι οποίες αντανακλώνται στις απόψεις, τα χαμόγελα, τα κινήματα, στην ικανότητά τους να μας δείξουν ότι και αυτοί είναι οι δημιουργοί του δικού τους πεπρωμένου.

Επικοινωνούν, μαθαίνουν και δείχνουν τις δεξιότητές τους, αλλά το κάνουν μόνο με τον δικό τους τρόπο, με έναν ειδικό τρόπο. Τα σημάδια της συμμετοχής τους στη ζωή δεν γίνονται λιγότερο εμφανή.

Περνώντας σε μια δύσκολη πορεία ζωής που συνδέεται με σοβαρή ιατρική παθολογία, τα παιδιά μας μας δίνουν ένα παράδειγμα θάρρους, επιμονής και υπομονής. Όλα αυτά, παρά την πολυπλοκότητα της καθημερινής φροντίδας, μας ανοίγουν μια νέα διάσταση ζωής. Τα παιδιά μας κατευθύνουν την προσοχή μας σε σημαντικές, ουσιαστικές πτυχές της ύπαρξης και μας βοηθούν να αναπτύξουμε μια σημαντική ποιότητα μέσα μας: την προσοχή στον γείτονα, την ικανότητα να ακούει κάποιον άλλο.

Είμαστε αντίθετοι με το γεγονός ότι τα άτομα με πολλαπλές αναπηρίες απορρίπτονται από την κοινωνία

Πρέπει να μάθουμε να δεχόμαστε τις απόψεις της κοινωνίας και να αγωνιζόμαστε για να διασφαλίσουμε ότι τα παιδιά μας δεν θα γίνονται αντιληπτά μόνο ως φορείς της παθολογίας. Δηλώνουμε δυνατά τις δυνητικές ικανότητές τους, ακόμη και αν δεν εκδηλώνονται πλήρως.

Πρέπει με κάποιο τρόπο να μάθουμε να αντιμετωπίζουμε τα βάσανα των αγαπημένων μας (αδελφοί, αδελφές, γιαγιάδες, παππούδες), με τα δεινά μέσα σε ένα παντρεμένο ζευγάρι που είναι απελπισμένο λόγω ενός σπασμένου μέλλοντος που δεν συμμορφώνεται με το πρότυπο ζωής με ένα υγιές παιδί. Πρέπει να μάθουμε να ξεπεράσουμε τον πόνο, παρά τη δική μας αδυναμία και την καταστροφή των συνηθισμένων ορόσημων.

Η φροντίδα των παιδιών μας συνδέεται μερικές φορές με πολλές καταστρεπτικές συνέπειες, συνεπάγεται αποδυνάμωση του αστικού, γονικού, βιομηχανικού ρόλου, αφού αναγκάζαμε να ζήσουμε μια ζωή πλήρους εξάρτησης και διαρκούς περιορισμού.

Είναι η θεμελιώδης αρχή της Δημοκρατίας της ισότητας έγκυρη για τα παιδιά μας;

Οι άνθρωποι θεωρούνται ίσοι από τη γέννηση μέχρι το τέλος των ημερών τους, αλλά ήδη στο στάδιο του νηπιαγωγείου και του δημοτικού σχολείου, τα παιδιά μας αντιμετωπίζουν μια τρομακτική πραγματικότητα! Αν για τα υπόλοιπα υπάρχει υποχρεωτική σχολική εκπαίδευση, τότε για τα παιδιά μας δεν υπάρχει συχνά χώρος, γιατί δεν υπάρχουν αρκετές ειδικές εκπαιδευτικές δομές. Δεν έχουν δικαίωμα να μάθουν μόνο και μόνο επειδή είναι τόσο διαφορετικοί από τους άλλους;

Ως ενήλικες, η ζωή τους συμβαίνει συχνά να βρίσκουν τυχαία θέση σε εξειδικευμένα ιδρύματα, όπου μπορούν να βαρεθούν, παρά τις προσπάθειες ειδικών και ενημερωμένων, ενδιαφερόμενων εργαζομένων, των οποίων η καλή θέληση αντιμετωπίζει έλλειψη κεφαλαίων. Τα παιδιά μας δεν είναι επιλέξιμα για εξειδικευμένη φροντίδα μόνο και μόνο επειδή είναι τόσο διαφορετικά από άλλα;

Είμαστε αντιμέτωποι με τέτοιους περιορισμούς και έλλειψη επιλογής.

Άτομα με πολλαπλές αναπηρίες αποτελούν μέρος της κοινότητας.

Η ενσωμάτωση που υποστηρίζει η κοινωνία αποτελεί δείκτη της προόδου για τον κόσμο των ατόμων με αναπηρία γενικά. Η ενσωμάτωση προϋποθέτει την προσαρμογή και την προσβασιμότητα του "συνήθους" περιβάλλοντος: εξαιτίας αυτού, αποζημιώνεται η αναπηρία. Αλλά τι γίνεται με τα παιδιά που δεν μπορούν να ενσωματωθούν καθόλου στα σχολεία ή στους εξειδικευμένους χώρους εργασίας των οποίων η κατάσταση δεν μπορεί να αποζημιωθεί, καθώς ο όγκος των παραβιάσεων είναι υπερβολικός;

Εάν το κρατικό σύστημα κοινωνικής προστασίας αποκλείει εκείνους που, λόγω των πολλαπλών παραβιάσεων τους, δεν μπορούν να ενσωματωθούν ακόμη και σε εξειδικευμένα ιδρύματα, τότε μπορεί να ειπωθεί ότι αυτό το σύστημα δεν έχει ολοκληρωθεί. Είναι το ίδιο όπως και αν το κράτος θα έλεγε ότι είναι καλύτερο για τέτοιους ανθρώπους να μην γεννηθούν καθόλου!

Τα άτομα με πολλαπλές παραβιάσεις έχουν το δικαίωμα στην πλήρη ενσωμάτωση στην κοινωνία. Η ενσωμάτωση αυτή πρέπει να διασφαλίζεται ανάλογα με τις ειδικές ανάγκες τους. Ζητούμε μόνο τα μέσα, τις προϋποθέσεις και τα δικαιώματα για τα παιδιά μας, τα οποία πρέπει να αποτελούν μέρος της ανθρώπινης κοινωνίας.

Η αναγνώριση του ειδικού καθεστώτος ενός ατόμου με πολλαπλές παραβιάσεις αποτελεί αποφασιστική απαίτηση!

Υπογραμμίζοντας την ιδιαίτερη φύση των πολλαπλών διαταραχών, οι οποίες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Rett, ζητάμε την εισαγωγή επίσημου καθεστώτος για άτομα με παρόμοιες ασθένειες.

Αυτή η κατάσταση θα είναι η κύρια υπεράσπιση, λαμβάνοντας υπόψη τις ιδιαιτερότητες των πολλαπλών παραβιάσεων. Είναι απαραίτητο έτσι ώστε ένα παιδί, και έπειτα ένας ενήλικας με πολλαπλές αναπηρίες, να μπορεί να χρησιμοποιεί συνεχώς ιατρικές και εκπαιδευτικές υπηρεσίες, ανεξαρτήτως ηλικίας, και να αναπτύσσεται χωρίς περιττό πόνο και υποβάθμιση της κατάστασής του.

Η εισαγωγή του καθεστώτος είναι:

- τη δυνατότητα προσδιορισμού της νόσου σε πρώιμα στάδια και διάγνωσης, η οποία παρέχει αυτόματα το δικαίωμα σε ιατρική και παραϊατρική περίθαλψη και εξειδικευμένες εκπαιδευτικές υπηρεσίες. Αυτό απαιτεί σοβαρή ιατρική και φαρμακευτική έρευνα.

- ένα ενοποιημένο σύστημα δικαιωμάτων και αποζημιώσεων σε ολόκληρη τη χώρα, το οποίο θα αντικαταστήσει τις διάσπαρτες και συχνά παράνομες αποφάσεις των διοικητικών διαρθρωτικών ή περιφερειακών δομών · δημιουργώντας ένα σύστημα στο οποίο οι γονείς δεν θα αναγκαστούν να επιβεβαιώνουν συνεχώς την αναπηρία των παιδιών τους.

- δημιουργία ενιαίου εθνικού συστήματος περίθαλψης σε εξειδικευμένους οργανισμούς. 24 Παράρτημα του νόμου προσφέρει ένα σύνολο εκπαιδευτικών δραστηριοτήτων για ένα παιδί με πολλαπλές αναπηρίες, αλλά δεν εφαρμόζεται πάντα σε ιδρύματα.

- Δημιουργία επαρκούς αριθμού δομών για την ανέγερση παιδιού με πολλαπλές αναπηρίες σε ένα προσαρμοσμένο περιβάλλον με στόχο την κοινωνικοποίησή του στην οικιακή και σχολική ζωή.

- τη δημιουργία φυσικών συνθηκών για τη μετάβαση από μια ηλικιακή ομάδα στην άλλη (ενηλίκων ενηλίκων παιδιών). Ακόμη και αν ένα άτομο με πολλαπλές διαταραχές αναπτύσσεται και προσαρμόζεται ηθικά σε διαφορετικά στάδια της ζωής του, παραμένει πλήρως εξαρτημένο στα 10, στα 20 και στα 35 χρονών. Η φροντίδα ενός τέτοιου ατόμου και η ποιότητα αυτής της περίθαλψης πρέπει να είναι σταθερή τόσο από εκπαιδευτική όσο και από κοινωνική άποψη. Για να συνεχιστεί η διαδικασία κοινωνικοποίησης και ανάπτυξης ενός ατόμου με πολλαπλές διαταραχές, είναι απαραίτητο να δημιουργηθεί ένας επαρκής αριθμός εξειδικευμένων δομών σχεδιασμένων για ενήλικες.

Υπάρχουν ακόμη πάρα πολλοί γονείς, απογοητευμένοι από το χαμηλό επίπεδο φροντίδας για τους ενήλικες και ακόμη και την πλήρη απουσία του, οι οποίοι ελπίζουν ότι το παιδί τους θα εγκαταλείψει αυτόν τον κόσμο μπροστά τους.

Για ένα ιδιαίτερο πεπρωμένο, ζητάμε αξιοπρεπή προστασία!

"Τα άτομα με πολλαπλές αναπηρίες είναι τα πιο ανυπότακτα μεταξύ των εξόριστων. Ωστόσο, όταν τα αναγνωρίζετε στενά, όταν ανοίγετε το μυαλό και την καρδιά σας για να τα συναντήσετε, αρχίζετε να καταλαβαίνετε ότι πρόκειται για πλήρεις προσωπικότητες. Η συναισθηματική ευαισθησία τους συνδυάζεται με εκπληκτική διαίσθηση και οι δυνατότητες ανάπτυξης τους, παρά τους περιορισμούς, συχνά δεν δικαιολογούν απαισιόδοξες προβλέψεις, οι οποίες δεν είναι ακόμα ασυνήθιστες. Αλλά όταν χρησιμοποιούμε διάφορα μέσα, προσπαθούμε να τα φροντίζουμε, να τα κατανοούμε και να τα αγαπάμε, να μοιράζονται μαζί μας το καλύτερο που έχουν σε αυτά. "

Σύνδρομο Rett: περιγραφή, συμπτώματα, μέθοδοι θεραπείας

Το σύνδρομο Rett είναι μια εκφυλιστική γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Εκτίθεται σε περισσότερα κορίτσια από τα αγόρια, λόγω της ειδικής δομής του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Αυτή είναι μια από τις κληρονομικές ασθένειες: εάν η μητέρα ή ο πατέρας τους υποφέρει, είναι πιθανό ότι το παιδί θα υποβληθεί επίσης.

Εκφράζεται στην καθυστέρηση της ψυχικής και πνευματικής ανάπτυξης, στις κακές κινητικές δεξιότητες. Η διάγνωση της νόσου γίνεται μέσω της ιατρικής τεχνολογίας, η οποία σας επιτρέπει να διερευνήσετε τη δομή του κεντρικού νευρικού συστήματος και την παρακολούθηση των εξωτερικών σημείων.

Σήμερα η ασθένεια είναι κοινή στον κόσμο: υπάρχει ακόμη και μια συσχέτιση του συνδρόμου Rett.

Στατιστικά στοιχεία του συνδρόμου Rett

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Αυστριακό επιστήμονα και τον γιατρό Andreas Rett το 1966. Αργότερα, ονομάστηκε σύνδρομο μετά από αυτόν. Αυτό το άτομο, για πρώτη φορά στην ιστορία της ιατρικής, διεξήγαγε στατιστικές μελέτες που έδειξαν ότι η νόσος εμφανίζεται σε ένα νεογέννητο μεταξύ 15.000 παιδιών.

Ο επιστήμονας ανακάλυψε επίσης ότι σχεδόν όλες οι περιπτώσεις της νόσου εμφανίζονται σε κορίτσια ηλικίας κάτω των πέντε ετών: κατά την περιγραφή του συνδρόμου, ανέλυσε τα συμπτώματα περισσότερων από 30 ασθενών και όλα ήταν γυναίκες.

Στο μέλλον, οι γιατροί ανακάλυψαν ότι η θέση των παιδιών επηρεάζει επίσης την πορεία της νόσου: διαπιστώθηκε ότι περισσότερο από το 90% των ασθενών που πάσχουν από το σύνδρομο ζουν σε μικρές περιοχές.

Συμπτώματα του συνδρόμου Rett

Το σύνδρομο Rett έχει αρκετές δωδεκάδες χαρακτηριστικές ενδείξεις που μπορούν να χωριστούν στις ακόλουθες κατηγορίες:

  1. Πρωτογενή συμπτώματα.
  2. Συνέχεια;
  3. Σηματοδοτεί σε διάφορα στάδια της νόσου.

Εξετάστε τα συμπτώματα αυτών των κατηγοριών με περισσότερες λεπτομέρειες.

Πρωτοβάθμια

Το σύνδρομο Rett μπορεί να ανιχνευθεί αμέσως μετά τη γέννηση. Τα πρωταρχικά σημάδια είναι ελάχιστα αισθητά, επειδή το βάρος και το ύψος του παιδιού αντιστοιχούν στον κανόνα, το μωρό δεν υστερεί στην ανάπτυξη των συνομηλίκων του. Αλλά κατά τους πρώτους έξι μήνες της ζωής ενός μωρού, μπορεί να εμφανιστούν τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Συνεχής χαμηλή θερμοκρασία σώματος.
  • Πνεύμονα μέτωπο και παλάμες?
  • Το χρώμα του δέρματος είναι κατά κύριο λόγο χλωμό.

Περαιτέρω

Με την ανάπτυξη του μωρού, το σύνδρομο Rett χαρακτηρίζεται από τέτοιες εκδηλώσεις:

  • Αργή ανάπτυξη: το παιδί μόλις παίρνει βάρος και δεν αναπτύσσεται, το οποίο δεν είναι χαρακτηριστικό για τα μωρά.
  • Συχνές κράμπες.
  • Διαταραχή ύπνου.
  • Μικρή κεφαλή, χέρια και πόδια.
  • Ομιλία προβλήματα?
  • Αναστατωμένα αντανακλαστικά.
  • Ψυχική καθυστέρηση;
  • Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
  • Αναπνευστικά προβλήματα: ένα μωρό μπορεί να ξαφνικά αρχίσει να πνίγεται, να αναπνέει γρήγορα και συχνά λόγω έλλειψης αέρα, κλπ.

Στάδιο Σύμπτωμα

Οι γιατροί έχουν 4 στάδια της νόσου:

  1. Το πρώτο στάδιο εμφανίζεται στην ηλικία ενός παιδιού από 6 μήνες έως 2 έτη. Εκφράζεται στην επιβράδυνση της ανάπτυξης των άκρων και του κεφαλιού, της αδράνειας, του λήθαργου, του κακού μυϊκού τόνου.
  2. Σε παιδιά από δύο έως τρία χρόνια, τα πρώτα προβλήματα με την αναπνευστική οδό. Το δεύτερο στάδιο χαρακτηρίζεται από σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις, ανικανότητα να στέκεται ευθεία.
  3. Το τρίτο στάδιο - από τρία έως εννέα χρόνια - εκδηλώνεται με την ψυχική και πνευματική υστέρηση των συνομηλίκων από κάθε άποψη και περιοδικές κατασχέσεις.
  4. Το τέταρτο και τελευταίο στάδιο είναι μη αναστρέψιμο: το παιδί υφίσταται κρίσιμες αλλαγές στη δομή του κεντρικού νευρικού συστήματος, του αυτόνομου συστήματος και της σπονδυλικής στήλης. Χαρακτηρίζεται από την ανικανότητα του ασθενούς να κινηθεί ανεξάρτητα, την ταχεία απώλεια βάρους και τις τακτικές επιληπτικές κρίσεις.

Διάγνωση της νόσου Rhett

Μόνο ένας γιατρός μπορεί να καθορίσει εάν ένα παιδί έχει την ασθένεια: οι γονείς δεν πρέπει να αντιμετωπίζουν το μωρό με βάση εικασίες. Η διάγνωση εμφανίζεται σε διάφορα στάδια:

  1. Συνομιλία με τη μητέρα και τον πατέρα του παιδιού. Πρώτα απ 'όλα, ο γιατρός αποκαλύπτει μια κληρονομική σχέση, κατά τη διάρκεια της πρώτης αποδοχής, οι γονείς πρέπει να ενημερώνονται για το αν οι συγγενείς έχουν το μωρό ή έχουν σύνδρομο Rett.
  2. Στη συνέχεια, ελέγξτε τα αντανακλαστικά του παιδιού. Το σύνδρομο είναι έμφυτο στην πλήρη απουσία στοιχειωδών αντανακλαστικών.
  3. Διεξάγεται υπολογιστική τομογραφία. Τα αποτελέσματα της διαδικασίας θα καταστήσουν σαφές εάν υπάρχουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος του μωρού.
  4. Εκτελείται ηλεκτροεγκεφαλογράφημα. Η μελέτη αυτή θα βοηθήσει στην επαλήθευση της βιολογικής δραστηριότητας του εγκεφάλου και της παρουσίας πιθανών παθολογιών.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα αυτών των διαδικασιών, ο γιατρός κάνει μια ετυμηγορία. Σε περίπτωση επιβεβαίωσης της υποψίας συνταγογραφείται η κατάλληλη θεραπεία.

Επαναλάβετε τη θεραπεία ασθενειών με φαρμακευτική αγωγή

Οι μέθοδοι θεραπείας ασθενειών του κεντρικού νευρικού συστήματος είναι σήμερα περιορισμένες. Στο σύνδρομο Rett, η θεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της ευημερίας του ασθενούς, στη μείωση του αριθμού των επιληπτικών κρίσεων και στην εξάλειψη της αϋπνίας. Συνήθως, οι γιατροί συνταγογραφούν τέτοιες κατηγορίες φαρμάκων:

  • Αντιβιοτικά - εξαλείψτε επιληπτικές κρίσεις. Συχνότερα, οι ασθενείς απελευθερώνονται "καρβαμαζεπίνη": αυτό το φάρμακο περιέχει βιολογικά δραστικές ουσίες που είναι σε θέση να μπλοκάρουν εντελώς τις επιθέσεις.
  • Βιταμίνες - ενισχύουν το κεντρικό νευρικό σύστημα, επιταχύνουν την κυκλοφορία του αίματος και τονώνουν τον εγκέφαλο. Οι γιατροί συστήνουν τη λήψη βιταμινών της ομάδας Β, Ε με τη μορφή δισκίων.
  • Υπνωτικά φάρμακα με υψηλή περιεκτικότητα σε μελατονίνη.

Χάπια και φάρμακα που συνταγογραφούνται από γιατρό. Είναι απαραίτητο να τηρείτε αυστηρά τις συνταγές του: στην περίπτωση αυτή, η γενετική ασθένεια μπορεί να κατασταλεί εν μέρει.

Άλλες μέθοδοι θεραπείας του συνδρόμου Rett

Οι γιατροί λένε ότι μαζί με την ιατρική περίθαλψη αξίζει να δοθεί προσοχή στις βοηθητικές μεθόδους θεραπείας. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • Ισορροπημένη διατροφή. Μια δίαιτα πλούσια σε υγιή τρόφιμα, ίνες και τρόφιμα υψηλής θερμιδικής αξίας θα βοηθήσει στην ανάπτυξη και ανάπτυξη του παιδιού.
  • Αθλητικές δραστηριότητες. Δεν πρόκειται για κατάρτιση βαριάς δύναμης, αλλά για μια ελαφριά εικοσιπενταετή ημερήσια γυμναστική. Η τακτική άσκηση θα βοηθήσει στην αύξηση του μυϊκού τόνου.
  • Μασάζ Βελτιώστε την κυκλοφορία του αίματος στο σώμα και ανακουφίστε την ένταση στο σώμα, κάτι που παρατηρείται συχνά στους ασθενείς.
  • Ακούγοντας ήρεμη μουσική. Για ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος χαρακτηρίζεται από λήθαργο και ερεθισμό. Μελέτες έχουν δείξει ότι αυτά τα συμπτώματα μπορούν να καταπολεμηθούν με ευχάριστη μουσική.

Σύμφωνα με τα μέλη του συνδρόμου Rett - μητέρες άρρωστων παιδιών - αυτές οι μέθοδοι είναι αποτελεσματικές στα πρώτα τρία στάδια της παθολογίας.

Προβολές του συνδρόμου Rett

Στον εικοστό πρώτο αιώνα, ενεργές μελέτες του συνδρόμου. Οι επιστήμονες έχουν ήδη επιτύχει κάποια αποτελέσματα: είναι γνωστό ότι οι διαδικασίες που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια μιας νόσου είναι αναστρέψιμες. Η κύρια προϋπόθεση για την εξάλειψη των σημείων της ασθένειας είναι έγκαιρη και ποιοτική θεραπεία.

Η ανάκτηση του παιδιού θα χρειαστεί πολύ χρόνο. Είναι επίσης απαραίτητο να συμμορφώνεστε με όλες τις συνταγές του γιατρού και να μην εισαγάγετε τις δικές τους μεθόδους θεραπείας. Σε αυτή την περίπτωση, η πλήρης καταστολή των συμπτωμάτων είναι δυνατή μέσα σε 2-3 χρόνια.

Επιπλέον, Σχετικά Με Την Κατάθλιψη

Κρίσεις Πανικού